Una investigación en la que ha participado la Universitat de València (UV) y que publica hoy la prestigiosa revista científica 'Nature' hará avanzar el estudio sobre enfermedades genéticas humanas, informaron hoy fuentes de la institución académica.
VALENCIA, 29 (EUROPA PRESS)
Una investigación en la que ha participado la Universitat de València (UV) y que publica hoy la prestigiosa revista científica 'Nature' hará avanzar el estudio sobre enfermedades genéticas humanas, informaron hoy fuentes de la institución académica.
La investigación resuelve que un tipo celular del sistema excretor de lamosca Drosophila melanogaster --el nefrocito-- tiene un gran parecidoanatómico, molecular y funcional con un tipo celular del riñón humano -elpodocito; y demuestra que las mutaciones de genes homólogos en Drosophilaconducen a problemas equivalentes en humanos, explicaron las mismas fuentes.
Este descubrimiento permitirá adelantar en el estudio sobre enfermedadesgenéticas humanas, en general, y en concreto en el estudio del mecanismofisiopatológico de enfermedades complejas del riñón.
Ésta es la primera vez que se proporciona la evidencia de que estos dostipos celulares han tenido un origen evolutivo común. El artículo demuestra que los podocitos --que forman en humanos la principalbarrera selectiva para la ultrafiltración de la sangre en la formación dela orina-- y los nefrocitos --en Drosophila-- poseen estructurasespecializadas en la filtración de la sangre o en el hemolinfa,respectivamente, equivalentes a nivel ultraestructural.
Estas estructuras especializadas están formadas por proteínas homólogas en vertebrados y enla mosca del vinagre. La importancia de estas proteínas se hace patente por los efectos de las mutaciones en los genes que las codifican.
Por poner un ejemplo, las mutaciones en el gen humano que codifica en la proteína Nephrin provocan el síndrome nefrótico congénito de tipo finés, una enfermedad que requiere de un trasplante urgente de riñón por pérdidamasiva de proteínas de la sangre en la orina, y que provoca la muerte en elprimer año de vida de la persona.
Los resultados de la investigación publicados hoy en la revista Nature permitirán abordar el estudio de ésta yde otras enfermedades genéticas con un sistema muy simple y tratable desdeel punto de vista experimental.
En este caso, los investigadores de la Universitat de València hanproporcionado diferentes líneas de moscas transgénicas, con las que se ha expresado un gen humano en Drosophila. Rubén Artero y Amparo García, del Departamento de Genética, trabajan habitualmente en la búsqueda decompuestos en mosca y con modelos de enfermedades humanas en Drosophila.
De esta línea investigadora ha surgido ya una spin-off de la Universitat de València, Valentia Biopharma, dedicada a la investigación genómica en enfermedades raras. En el caso de la Distròfia Miotònica, una enfermedad hereditaria muscular incurable hoy en día, esta empresa ubicada en el Parque Científico de la Universitat de València investiga en búsqueda de untratamiento que detenga su proceso degenerativo.
El trabajo publicado en Nature está liderado por un grupo de investigacióndel Departamento de Zoología de la Universidad de Cambridge, encolaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del CSIC, el Institut für Genetik de la Heinrich-Heine-Universität, el Departamento deGenética de la Universitat de València, y el Max Planck Institute ofMolecular Cell Biology and Genetics.
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