Nace en la Arrixaca el segundo niño del mundo libre de ceguera hereditaria

Dos jóvenes biólogas pertenecientes
al Instituto Bernabeu de Cartagena haciendo pruebas.

Los padres son cartageneros y han evitado la enfermedad por la selección de embriones a través de la técnica de fecundación 'in vitro'.

Es el primer niño varón murciano y segundo del mundo que nace libre de ceguera hereditaria. Su alumbramiento fue en enero y tuvo lugar en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca «totalmente sano». Así lo anunció el director médico del Instituto Bernabeu, el doctor Fernando Araico, que ayer hizo balance de los resultados obtenidos durante el pasado año en este centro privado.

Es el segundo caso que se consigue en el mundo y se trata de una enfermedad denominada de la raras. Afecta al varón, aunque la transmite la mujer. Consiste en la separación entre la capa de las fibras del nervio óptico y las restantes capas de la retina. Su nombre científico es Retinosquisis congénita (que está presente desde el nacimiento) y es una enfermedad oftalmológica hereditaria.

El doctor Araico dijo que se trata de todo un logro de la investigación genética que hay que atribuir al Instituto Bernabeu. «Primero se hizo una fecundación in vitro y después se analizaron los embriones mediante la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Finalmente se vieron cuáles estaban alterados», explicó el doctor.

Sólo una opción

A la pareja, cartagenera, se le pudo transferir un solo embrión, aunque lo normal es transferir dos, «pero es que sólo había uno sano», explicó el experto.

El tratamiento se realizó en agosto del año pasado, y según apuntó el doctor, el embrión salió adelante sin registrarse ningún problema. «La mujer, que era portadora de Retinosquisis, quedó embarazada de un bebé sano», señaló. El nacimiento fue en enero «un poco antes de tiempo, pero el niño estaba perfectamente», añadió.

Se trata del segundo caso en España y probablemente, como indicó Araico en todo el mundo. El primero fue en el 2007 en Elche y fue fecundado también en el Instituto Bernabeu.

Al hacer balance del pasado año, el doctor señaló que en su centro de Cartagena, se hicieron pruebas a 398 pacientes, frente a los 266 que del 2007. De ellos 311 se sometieron a fecundación in vitro, 56 a Ovodonación, 8 a DGP y 23 a Criotransferencia.

El Instituto Bernabeu diagnostica ya más de 20 enfermedades a través de la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). De ellas, tres se han incorporado a la lista en los últimos meses. Se trata del Síndrome de Charcot Marie Tooth, Atrofia Muscular Espinal y Poliquistosis Renal.

Montero aplaude que Sanidad extienda el DGP al resto del Estado y que el Virgen del Rocío sea el hospital de referencia

SEVILLA,

La consejera de Salud, María Jesús Montero, aplaudió la decisión adoptada ayer en el seno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) de extender el diagnóstico genético preimplantatorio al resto del Estado, toda vez que mostró su "orgullo" por que el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla haya sido propuesto por el ministro del ramo, Bernat Soria, como centro de referencia estatal para el empleo de esta técnica.

A preguntas de los periodistas tras visitar las nuevas Consultas Externas del Hospital Virgen Macarena de Sevilla, la titular andaluza del ramo señaló que para su departamento "es un gran orgullo que, una vez más, la sanidad andaluza haya marcado el ritmo y el ritmo del resto del SNS".

Para Montero, el hecho de que en Andalucía se reconociera por primera vez el derecho de financiar el DGP para todos los ciudadanos, así como los resultados "tan palpables" que ha conseguido la técnica, en referencia a que gracias a la misma se ha conseguido salvar la vida de un niño por medio del primer 'bebé medicamento', representan "el principal motivo por el que el resto del Estado y el Ministerio de Sanidad hayan querido universalizar esta experiencia al resto de ciudadanos de España".

"Un derecho que se puso en marcha en Andalucía sirve ahora de modelo para el resto de España", recalcó Montero, quien también aludió al "orgullo" de que sea un hospital andaluz "el que se convierta en el referente para esta técnica".

Preguntada, al hilo de ello, acerca de si la propuesta ministerial vendrá acompañada de algún tipo de ampliación de servicios en el hospital sevillano, admitió que, "si se ha de atender al conjunto de las parejas que dispongan del criterio clínico, habrá que reforzar en materia de personal y equipamiento esta unidad", en referencia a la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Virgen del Rocío.

Con todo, puntualizó que como contraprestación de este servicio el conjunto del SNS "tendrá también que compensar a Andalucía por aquellas parejas que reciban asistencia, pero que provengan de fuera del territorio andaluz".

Gracias al DGP, las familias andaluzas con problemas genéticos pueden elegir tener descendencia libre en determinadas enfermedades de base genética y hereditaria. En concreto, esta técnica consiste en la realización de un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre, lo que posibilita seleccionar aquellos libres de la carga genética asociada a determinadas enfermedades.

La aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida abría paso a esta nueva opción terapéutica. Desde la regulación de este procedimiento, han nacido en la sanidad pública andaluza nueve pequeños libres de la enfermedad genética de la que eran portadores sus padres; dos de ellos libres de distrofia muscular de Duchenne, dos libres de hemofilia, dos libres de fibrosis quística (parto gemelar) y dos libres de enfermedad Huntington, y Javier, libre de beta-Talasemia major.

AMPLIACIÓN PROCEDIMIENTOS

Además, la Consejería de Salud amplió el pasado mes de enero el número de patologías que pueden beneficiarse del diagnóstico genético preimplantatorio.

En concreto, la distrofia miotónica de Steinert, el síndrome del X Frágil, el síndrome Marfan, la poliposis adenomatosa familiar del colon y las ocho ataxias espino cerebelosa autosómica dominante se sumaron a las patologías que venían beneficiándose del diagnóstico genético preimplantatorio (atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, Corea de Huntington, Fibrosis Quística, Hemofilia A y B, enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X y síndrome de Alport ligado al cromosoma X).

Presentados los trabajos iniciales de la unidad de asesoramiento genético del Complejo Hospitalario de Albacete

Profesionales del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, en concreto de los Servicios de Análisis Clínicos y Oncología, presentaron hoy los trabajos desarrollados hasta la fecha dentro de la Unidad de Asesoramiento Genético, que trata los problemas asociados con la aparición o con el riesgo de aparición de una enfermedad genética en una familia, tanto oncológica como no oncológica.

El doctor José María García Bueno, oncólogo del Complejo Hospitalario, destacó con respecto al asesoramiento genético de enfermedades oncológicas, que "la consulta valorará el riesgo de una persona determinada de padecer cáncer hereditario y establecerá un seguimiento y medidas de vigilancia específicas para todos aquellos que puedan presentar una predisposición hereditaria a padecer algunos tipos de cáncer", informó la Junta en un comunicado.

En concreto, tres son los tumores que más frecuentemente suponen un motivo de consulta de asesoramiento genético: mama, colon y ovarios. El doctor García Bueno estimó que alrededor de 100 personas al año serán derivadas a esta consulta, principalmente por el médico de familia o por el especialista oncólogo, "que serán los encargados de identificar a un paciente que cumpla con los requisitos de derivación a esta consulta".

Por su parte, Laura Navarro, jefa de Servicio Análisis Clínico, y en lo relativo a la consulta sobre enfermedades no oncológicas, explicó que anteriormente a la puesta en marcha de esta Unidad, en el año 2006 se empezó a gestar la Unidad de Genética Clínica, con la ampliación de la cartera de servicios del cariotipo en sangre, habiéndose realizado hasta la fecha un total de 528 cariotipos.

"Posteriormente y para dar valor añadido al estudio de pacientes que requerían esos análisis, iniciamos la consulta de genética y en algunos casos la consulta de asesoramiento", añadió.

Algunas enfermedades no oncológicas relacionadas con la consulta de Asesoramiento Genético son síndrome de cromosoma X frágil, fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne (ligada al cromosoma X), enfermedad de Huntington, alteraciones óseas y del tejido conectivo, trastornos de la visión y de la audición, alteraciones endocrinas y reproductivas, síndromes cromosómicos y de microdeleción, dismorfología y retraso mental o trastornos del espectro autista.

Durante el año pasado, una treintena de personas solicitaron asesoramiento genético al Complejo Hospitalario Universitario de Albacete por alguna de ellas.

Con los trabajos de esta Unidad se pretende ofrecer una información adecuada que ayude al paciente y familiar a entender y asumir los problemas que se presentan al ser diagnosticado de una enfermedad tanto oncológica como no oncológica, a tomar decisiones vitales y relacionadas con su planificación familiar en base a sus propios valores y criterios personales.

Humanos y chimpancés sólo comparten el 90% del genoma

Añadiendo un sustancioso epílogo a El origen de las especies de Charles Darwin, un equipo científico internacional anunciará hoy que el genoma humano y el de nuestro pariente más próximo, el chimpancé, son diferentes en alrededor de un 10%. Estimaciones anteriores habían situado la diferencia entre humanos y chimpancés en sólo un 1% del genoma.

La investigación identifica un importante mecanismo genético por el que las especies evolucionan y se diferencian unas de otras. Este mecanismo puede explicar por qué los humanos son tan distintos de los simios pese a haber tenido un ancestro común con los chimpancés hace entre cinco y siete millones de años, un periodo de tiempo corto a escala evolutiva. Los resultados de la investigación, que tiene como coautor principal a Tomàs Marquès-Bonet, de la Universitat Pompeu Fabra (UPF), se presentan hoy en la revista científica Nature coincidiendo con el 200 aniversario del nacimiento de Darwin.

Los científicos han analizado una parte del genoma hasta ahora poco explorada formada por repeticiones de largos fragmentos de ADN -técnicamente llamadas duplicaciones de segmentos-. Aunque estas duplicaciones sólo representan cerca del 5% del genoma humano y cerca del 5% del de chimpancé, en ellas se concentra la mayoría de las diferencias genéticas entre ambas especies y las más importantes.

Hasta ahora, al comparar los genomas, se habían tenido en cuenta las llamadas regiones de copia única, que son más fáciles de analizar y más similares entre especies. "Ha sido como montar un puzzle. Se empezó por las piezas que eran cada una distinta y hemos dejado las del cielo, que parecen repetidas, para el final", explica Marquès-Bonet desde Seattle, donde está cursando una beca en la Universidad de Washington. "Ahora que hemos montado las piezas del cielo, hemos visto que contienen diferencias realmente importantes".

La investigación se ha basado en comparar las duplicaciones de segmentos de cuatro especies de primates. Los resultados muestran que humanos y chimpancés tienen más duplicaciones que orangutanes y macacos. Sabiendo la época en que los linajes de estas especies se separaron, se puede estimar cuándo apareció cada duplicación.

Las duplicaciones más recientes afectan, entre otros, a genes relacionados con el funcionamiento del sistema nervioso o de la contracción muscular. "Aquí es donde podemos empezar a buscar qué es lo que nos hace humanos", explica Arcadi Navarro, investigador de la UPF y también coautor del estudio.

También es donde buscar las claves de las enfermedades propias de la especie humana. "La evolución y la enfermedad son como el yin y el yang -explica Marquès-Bonet-. Tenemos un genoma muy dinámico, con muchas duplicaciones recientes, lo cual ha sido bueno para la evolución de la especie pero, a nivel individual, hace que seamos propensos a ciertas enfermedades".

CValenciana.-Una investigación con participación de la UV hará avanzar el estudio sobre enfermedades genéticas humanas

Una investigación en la que ha participado la Universitat de València (UV) y que publica hoy la prestigiosa revista científica 'Nature' hará avanzar el estudio sobre enfermedades genéticas humanas, informaron hoy fuentes de la institución académica.

VALENCIA, 29 (EUROPA PRESS)

Una investigación en la que ha participado la Universitat de València (UV) y que publica hoy la prestigiosa revista científica 'Nature' hará avanzar el estudio sobre enfermedades genéticas humanas, informaron hoy fuentes de la institución académica.

La investigación resuelve que un tipo celular del sistema excretor de lamosca Drosophila melanogaster --el nefrocito-- tiene un gran parecidoanatómico, molecular y funcional con un tipo celular del riñón humano -elpodocito; y demuestra que las mutaciones de genes homólogos en Drosophilaconducen a problemas equivalentes en humanos, explicaron las mismas fuentes.

Este descubrimiento permitirá adelantar en el estudio sobre enfermedadesgenéticas humanas, en general, y en concreto en el estudio del mecanismofisiopatológico de enfermedades complejas del riñón.

Ésta es la primera vez que se proporciona la evidencia de que estos dostipos celulares han tenido un origen evolutivo común. El artículo demuestra que los podocitos --que forman en humanos la principalbarrera selectiva para la ultrafiltración de la sangre en la formación dela orina-- y los nefrocitos --en Drosophila-- poseen estructurasespecializadas en la filtración de la sangre o en el hemolinfa,respectivamente, equivalentes a nivel ultraestructural.

Estas estructuras especializadas están formadas por proteínas homólogas en vertebrados y enla mosca del vinagre. La importancia de estas proteínas se hace patente por los efectos de las mutaciones en los genes que las codifican.

Por poner un ejemplo, las mutaciones en el gen humano que codifica en la proteína Nephrin provocan el síndrome nefrótico congénito de tipo finés, una enfermedad que requiere de un trasplante urgente de riñón por pérdidamasiva de proteínas de la sangre en la orina, y que provoca la muerte en elprimer año de vida de la persona.

Los resultados de la investigación publicados hoy en la revista Nature permitirán abordar el estudio de ésta yde otras enfermedades genéticas con un sistema muy simple y tratable desdeel punto de vista experimental.

En este caso, los investigadores de la Universitat de València hanproporcionado diferentes líneas de moscas transgénicas, con las que se ha expresado un gen humano en Drosophila. Rubén Artero y Amparo García, del Departamento de Genética, trabajan habitualmente en la búsqueda decompuestos en mosca y con modelos de enfermedades humanas en Drosophila.

De esta línea investigadora ha surgido ya una spin-off de la Universitat de València, Valentia Biopharma, dedicada a la investigación genómica en enfermedades raras. En el caso de la Distròfia Miotònica, una enfermedad hereditaria muscular incurable hoy en día, esta empresa ubicada en el Parque Científico de la Universitat de València investiga en búsqueda de untratamiento que detenga su proceso degenerativo.

El trabajo publicado en Nature está liderado por un grupo de investigacióndel Departamento de Zoología de la Universidad de Cambridge, encolaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del CSIC, el Institut für Genetik de la Heinrich-Heine-Universität, el Departamento deGenética de la Universitat de València, y el Max Planck Institute ofMolecular Cell Biology and Genetics.