enfermedades raras (ER)

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ESPAÑA
ENFERMEDADES RARAS
El Ciberer potencia las investigaciones
Las enfermedades raras (ER) son un problema sociosanitario de primera magnitud. Para su valoración hay que tener en cuenta características como la baja prevalencia, si son crónicas, invalidantes, si se inician por una infección, la escasez de tratamientos y el marco conceptual difuso provocado por la desinformación de la sociedad.

MAR SEVILLA - Miércoles, 22 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Es importante la cohesión entre los países miembros de la Unión Europea para que se desarrolle un tratamiento global y adecuado
2. "Los pacientes pueden estar diagnosticados de enfermedades más comunes o, por el contrario, existen otras que tienen una representación de uno o dos casos.
3. La red entre los estudios públicos y privados es necesaria para crear alternativas en los tratamientos, y evitar la discriminación entre patologías.

Francesc Palau, coordinador de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha explicado a Diario Médico que en España se estima que hay cerca de tres millones de personas afectadas por este tipo de patologías.

Los datos son muy variables: patologías como la fibrosis quística tienen una prevalencia alta (se dan en tres o cuatro personas de cada 10.000), mientras que otras, como la enfermedad de Charcot-Marie-Thooth, una neuropatía periférica muscular, afecta a dos de cada 10.000 personas".Según la base de datos Orphanet, existen entre 6.000 y 8.000 tipos de ER.

Sin embargo, esta cifra está en constante cambio debido a la inclusión de nuevas patologías (se añaden por criterios de prevalencia baja, los estudios epidemiológicos y el número de casos que se han dado en el campo médico).

Entre las patologías con más prevalencia destacan el conjunto de las distrofias musculares (compuestas por más de 40 tipos), las distrofias retinianas, la retinitis pigmentaria, las malformaciones congénitas, las anemias congénitas, las enfermedades neurodegenarivas, como la enfermedad de Huntington (que es hereditaria) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), el síndrome de Marfan o el lupus eritematoso.

El Ciberer es uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III, de Madrid. Su misión es consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, y está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica.

Para llevar a cabo este objetivo el Ciberer cuenta con 61 grupos de investigación pertenecientes a 30 instituciones consorciadas, organizados en siete áreas científicas, y unos 700 investigadores.

Investigaciones clínicas
"En España se realizan investigaciones clínicas de la mayoría de las enfermedades", afirma Palau. "Los estudios más frecuentes son sobre las distrofias retinianas, las enfermedades musculares, el ELA y la anemia de Fanconi", entre otras.En ese sentido son muy importantes los incentivos que se dan a los laboratorios y que permiten el desarrollo de terapias nuevas y de los medicamentos huérfanos.

El desarrollo de los estudios está supeditado en primer lugar a la iniciativa de los investigadores privados; en segunda instancia, a las acciones concretas realizadas por el Ministerio de Ciencia e Innovación y por el Ministerio de Sanidad y Consumo, con el desarrollo de convocatorias específicas en las que se contempla a las enfermedades raras; en tercer lugar se encuentran las iniciativas realizadas por el Instituto de Salud Carlos III, que desde 2006 colabora en proyectos con el Ciberer, y por último, investigaciones privadas en biofarmacéutica y biomedicina.

"Los enlaces entre las investigaciones públicas y los estudios privados son en la actualidad algo incipientes. Sin embargo, el desarrollo conjunto es muy importante para el descubrimiento de alternativas en los tratamientos y para evitar situaciones de discriminación entre unas patologías y otras", explica Palau.

Además, insiste en la importancia de la integración de la Unión Europea y las ayudas que facilitan para el estudio de las ER. "En ningún país se puede investigar sobre todas las enfermedades; de ahí la importancia de la cohesión entre los países miembros para que pueda existir un tratamiento global y adecuado que se adapte mejor al paciente y aumente su calidad de vida".

Información global
Entre las mejoras que deben realizarse para agilizar el diagnóstico y ofrecer a los afectados el mejor tratamiento destaca la labor paciente y la formación continuada del médico de atención primaria. Estos facultativos desempeñan un papel muy importante para atender y diagnosticar a los pacientes con ER.

Palau afirma que es necesario que se produzcan cambios en este sector: "Hay que elaborar una estructura integrada para que la información no venga sólo de los pacientes que tratan, sino que se desarrollen gabinetes globales (evitando las divisiones por médicos o por centros de salud); de esta manera tendrán acceso a información actualizada en todo momento sobre las ER.

Por otro lado, Palau afirma que los movimientos de las asociaciones de enfermedades raras, como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), son muy importantes. "En los países anglosajones los movimientos de las sociedades de ER se iniciaron antes que en España, pero ahora la actuación civil está generando una actividad que hace patente la necesidad de información actualizada y al alcance de todos".

OBJETIVOS
Mediante la investigación genética, molecular, bioquímica y celular de las enfermedades raras, genéticas o adquiridas, el Ciberer pretende proveer de nuevas herramientas para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades raras, favoreciendo la investigación traslacional entre el medio científico del laboratorio y el medio clínico de los centros sanitarios. Para alcanzar este objetivo general plantea cinco líneas de acción fundamentales: Mejorar los recursos humanos y materiales disponibles por los grupos de investigación. Favorecer la colaboración entre los grupos y la integración entre la investigación biomédica básica y traslacional y la práctica clínica. Desarrollar proyectos de investigación cooperativa y explorar nuevas hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos. Explicar a la sociedad el valor de la investigación sobre las enfermedades raras, ayudando a dar a conocer las necesidades que tienen los enfermos y sus familiares. Establecer proyectos y colaboraciones con otros centros de investigación y con compañías farmacéuticas y biotecnológicas.

Fuente: Herencia genética y enfermedad

El Puerta del Mar estudia crear una unidad de enfermedades raras

Es una propuesta realizada por la Asociación Española de Disfonía Espasmódica que tiene como modelo una iniciativa existente en el hospital de Alicante

La Asociación Española de Disfonía Espasmódica (AESDE), con sede en El Puerto, ha propuesto al hospital de Cádiz la creación de una unidad específica de enfermedades raras. Hasta ahora sólo es una iniciativa sobre la mesa, pero que la gerente del Puerta del Mar ha valorado de forma positiva y se ha comprometido a estudiar.

El interés de dicha propuesta radica en el objetivo que pretende cumplir que es, principalmente, centralizar la atención a pacientes con enfermedades de baja prevalencia. De esta forma se evitaría, como explica la presidente de AESDE, Encarna Caballero, "que estas personas se pasen meses o años de consulta en consulta y sin diagnosticar". La iniciativa, destaca, convertiría al centro sanitario en pionero y referente en este campo.

Para ello se crearía una consulta única a la que se derivarían todos los casos en los que se sospeche la presencia de una de estas patologías. A partir de ahí, se estudiaría el caso y pasaría a ser visto por el especialista del hospital que corresponda, según cuál fuese el origen del problema.

Caballero reseña además que para poner en marcha un servicio de este tipo "no se precisan muchos recursos". Lo único necesario es poner una consulta con un horario reducido de atención y aprovechar los servicios del centro sanitario para contar con un equipo multidisciplinar y coordinado que pueda dar respuesta a los pacientes. Añade la presidenta que, además, "esos pacientes tampoco serán demasiados", al tratarse precisamente de enfermedades raras.

La unidad contribuiría a que se diagnostiquen y traten enfermos que normalmente pasan años sin saber lo que les pasa. Pero además de esto, Encarna Caballero considera que puede ser una buena oportunidad para promover la investigación de este tipo de patologías por parte del área de investigación del Puerta del Mar y del futuro Instituto de Investigación Biomédica.

La propuesta parte de un iniciativa ya existente (de las pocas de este tipo que hay en España) en el Hospital General Universitario de Alicante. Este centro cuenta desde noviembre de 2008 con una Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia. La consulta única, donde se ve en primera instancia al paciente, atiende un día a la semana, el viernes, de nueve a doce de la mañana. Desde su puesta en marcha han visto a unas 44 personas.

Desde la unidad del hospital alicantino se han ofrecido a acudir a Cádiz para exponer los pormenores del funcionamiento del área. Una reunión que se produciría en caso de que la gerencia del Puerta del Mar, una vez que estudie la propuesta básica, dé un paso más en su interés por desarrollar la iniciativa. Desde el centro sanitario gaditano se ha recordado que, en todo caso, la decisión final dependería del SAS y la Consejería de Salud.

Están definidas como enfermedades raras aquellas que tienen baja prevalencia en la población. En concreto, las que afectan a menos de cinco de cada 10.000 personas. Algunos ejemplos de patologías consideradas raras son la anemia de Fanconi, las atrofias musculares espinales, el complejo de Eisenmenger, la dermatitis herpetiforme, enfermedades con nombres propio como las de Chagas o Crohn, la fibrosis pulmonar, el linfoma de Burkitt o las neuropatías del plexo braquial, entre otras 200.

En soledad

La medicina no es una ciencia exacta. Aceptada la afirmación, hay que reconocer que, en muchos casos, casi llega a serlo. La cirugía y los tratamientos farmacológicos alivian y soluciona frecuentemente la inmensa mayoría de las diferentes patologías que se presentan.

Hay que dejar al margen a las denominadas “enfermedades raras”, con un bajo índice de incidencia en la población y para las que no hay cura ni tampoco estrategias terapéuticas eficaces.

Las familias donde se dan esos casos, necesariamente, tienen que asociarse para intentar conseguir aquellos cuidados que el sistema público no les proporciona. Colectivos como familiares de enfermos de Alzheimer, esclerosis múltiple, piel de mariposa, fibromialgia, esquizofrenia, etc. luchan a diario por lograr en primer lugar la comprensión social (que no siempre existe) y el aumento de los gastos oficiales en investigación. Cada una de estas enfermedades citadas no tienen nada de extrañas en la sociedad actual, más bien aumentan alarmantemente el número de casos.

En igual situación se encuentran las enfermedades mentales, para las que, al menos ha desaparecido en parte el viejo estigma que los convertía en apestados sociales. Hace tiempo que desaparecieron los psiquiátricos y los hospitales generales albergan secciones específicas de psiquiatría; no puede decirse que fuese una mala opción porque los antiguos “manicomios” no dejaban de ser lugares inhumanos. Recuerdo uno que existía en Málaga en el cual solicité realizar un trabajo de campo, a finales de los años setenta, y no logré resistir más de dos días, dadas las condiciones que presentaba. Es cierto que las infraestructuras existentes son escasas y que enfermos que son llevados por sus familiares con la intención de ingresarlos, en plena crisis psicótica, son remitidos a sus domicilios, aunque presenten comportamientos aparentemente peligrosos. Las familias se sienten desbordadas; no son especialistas en la materia y se desesperan ante la impotencia de actuación. Les queda la única vía de los centros privados, pero ello está reservado exclusivamente a aquellas que se encuentran en muy buena situación económica porque la atención psiquiátrica en instituciones privadas es de una carestía extrema. Es un servicio para ricos.

Muchas familias sufren en soledad los desequilibrios mentales de sus hijos, padres… La cosa se agrava cuando la persona en cuestión se instala en el rechazo más contundente precisamente a aquellos familiares que tienen más cerca. ¿Quién aborda este verdadero problema de salud pública? Se dice (lo dicen los expertos) que con el extendido consumo de sustancias prohibidas, las drogas de diseño, a la vuelta de los años, las enfermedades mentales crecerán alarmantemente. ¿Se está actuando con algún tipo de previsión? Hay enfermedades (y todas las citadas se encuentran en el grupo) que tienen efectos colectivos, que determinan y limitan gravemente la vida de quienes la padecen y la de quienes se encuentran a su alrededor. Caen sobre las familias como loterías malignas o maldiciones bíblicas. En soledad se viven habitualmente pero cada vez se alzan más voces para que los poderes públicos aporten toda la ayuda necesaria para que la tragedia baje al menos a la categoría de drama.

Autor:Francisco Moyano

La UdL lidera el estudio de una de las 6.000 enfermedades raras

Es en Lleida donde se ubica el único grupo de investigación de toda Catalunya sobre la Ataxia de Friedreich, una de las más de 6.000 enfermedades consideradas como raras. Se calcula que esta enfermedad hereditaria y degenerativa afecta a uno de cada 50.000 habitantes, aunque es la ataxia hereditaria más frecuente.

“El gen causante de la enfermedad, la Frataxina, se conoce desde hace 10 años, aunque no hay un tratamiento específico para esta dolencia”, explica el responsable del grupo, Jordi Tamarit. La alteración de la Frataxina provoca un exceso de hierro en el organismo, que se acumula siendo tóxico. La incapacidad de coordinar movimientos, así como la hipertrofia cardíaca son algunas de sus consecuencias para las que, de momento, no hay cura. Lo que sí que existen son tratamientos paliativos de algunos síntomas.
El trabajo del grupo, formado por Verónica Irazusta, Armando Moreno y Elia Obis, se centra en encontrar qué proteínas son las más dañadas por el exceso de hierro. Las primeras investigaciones, que empezaron cuatro años atrás, han llevado al equipo a cuestionarse cuál es la función real de la Frataxina. Es por ello que su trabajo consiste en tratar distintas células y aislar el gen, realizando cultivos celulares. En el hospital barcelonés Sant Joan de Déu también investigan sobre esta patología, aunque su estudio está centrado en los pacientes, en vez del análisis molecular.
El equipo de Tamarit está incluido dentro del Grup de Bioquímica de l’Estrés Oxidatiu del Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques de la Facultat de Medicina de la UdL. Quim Ros, el jefe de todo el grupo, explica que el estudio de la Ataxia de Friedreich es uno de los métodos para investigar el estrés oxidativo del cuerpo, un proceso que se produce en todos los seres humanos. Junto con la Ataxia de Friedreich, hay otros dos grupos dentro del equipo que investigan el estrés oxidativo que se centran en la Atrofia espinal muscular y la enfermedad de Huntington.
La investigación es clave, según Ros, para avanzar en la curación de estas patologías minoritarias. Ros destacó que uno de los motivos por los que se ha avanzado tanto en la investigación de las enfermedades raras es gracias a las asociaciones de pacientes. De este modo, las investigaciones del grupo se financian, en parte, con fondos procedentes del National Institute of Health, de los Estados Unidos. “Las asociaciones tienen la capacidad de reunir tanto a investigadores como a agentes que hacen las políticas científicas”, añade Ros.
Para dotar de fuerza a los pacientes de estas patologías ayer se celebró el primer Día Mundial contra las Enfermedades Raras. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras se organizó distintas actividades para mostrar que estas patologías afectan ya a tres millones de personas en toda España y que el diagnóstico para cada una de ellas puede tardar una década.
El Arnau trata a una decena de pacientes con esta enfermedad rara
El Hospital Universitari Arnau de Vilanova trata en la actualidad a una decena de pacientes afectados por Ataxia de Friedreich, una de las más de 6.000 enfermedades raras.
El jefe del departamento de neurología del centro sanitario, Luís Brieva, explicó que pese a que es una patología que a día de hoy no tiene curación, la expectativa de vida de los pacientes por Ataxia de Friedreich es más larga que en otros casos, pudiendo llegar a más de 50 años de vida.
Entre las principales consecuencias de la patología, explica Brieva, está la falta de coordinación al andar y en las extremidades, así como la dificultad en el habla y el movimiento incontrolado de los ojos. A los diez años de tener la patología, añadió, los pacientes suelen necesitar una silla de ruedas.
El neurólogo informó que la enfermedad tiene unos síntomas muy característicos, aunque no siempre es detectable por una persona no experta en temas neurológicos. El hecho de que algunos síntomas sean similares a los de otras patologías como la Esclerosis Múltiple, puede complicar su diagnóstico.

La consejera de Salud del Gobierno de Navarra,
María Kutz , posa con varios de los representantes
de asociaciones de afectados por las llamadas
"Enfermedades raras".

Mañana se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, que afectan a unos 40.000 navarros

Actualmente se tienen identificadas 8.000 enfermedades distintas de las consideradas como raras en España.

La consejera de Salud del Gobierno foral, María Kutz, ha propuesto hoy la creación de "un registro nacional sobre las enfermedades raras", que ayude a diagnosticar y a tratar adecuadamente a las personas que sufren este tipo de dolencias en toda España.

Kutz ha explicado las medidas que, sobre esta materia, se están impulsando desde el departamento de Salud de la Comunidad Foral en una jornada organizada por diversas asociaciones de personas afectadas por Enfermedades Raras en Navarra, que se ha convocado con motivo del Día Internacional de estas patologías, que se celebra mañana sábado.

Actualmente se tienen identificadas 8.000 enfermedades distintas de las consideradas como raras en España, las cuales adquieren tal categoría al tener una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Unión Europea, lo que equivale a un 7% de la población total y a cerca de 40.000 personas afectadas en Navarra.

"Lo que proponemos es la creación a nivel nacional de un registro de enfermedades raras, que sirva para evidenciar cuáles son, pues se trata de enfermedades graves y, en muchos casos, crónicas e invalidantes", ha explicado Kutz, que ha apuntado que estas dolencias son cada vez más reconocidas e identificables pese a poseer, en algunos casos, patologías similares.

Según la consejera de Salud, "ha habido muchos avances en los últimos años que nos han ayudado a entender estas enfermedades", siendo fundamentales para ello "los estudios genéticos" llevados a cabo.

Además, Kutz ha informado de que "se está trabajando en una cartera de servicios común para que cada comunidad pueda transmitir sus datos prevalentes y hablar sobre sus especialistas más prominentes en el tratamiento de estas enfermedades".

En el encuentro entre la consejera, los miembros de las asociaciones y los medios de comunicación también ha tomado la palabra José María Casado, presidente de la Asociación Retina Navarra, que se ha erigido como portavoz de las asociaciones presentes en el acto.

"Lo que nosotros pedimos a la consejería es, en primer lugar, un plan especial de formación de los profesionales en Navarra que atienden a los enfermos, que se haga una investigación en medicamentos como una inversión de futuro y que haya medios para que las personas afectadas puedan participar en los organismos donde se toman decisiones sobre nuestras vidas", ha comentado Casado.

Además, el presidente de la Asociación Retina Navarra ha explicado que "Enfermedades Raras: prioridad para la salud pública", es el lema del manifiesto firmado por las asociaciones para conmemorar el Día Internacional que tendrá lugar mañana.

Entre los asistentes, quienes han podido compartir con la consejera sus cuestiones e inquietudes, se han manifestado personas de asociaciones como AFINA, que se ocupa de la fibromialgia, FRIDA, que trata el síndrome de fatiga crónica, y varios grupos más relacionados con la esclerodermia, el cáncer infantil o las enfermedades renales.

"Quiero transmitir esperanza a todas estas personas para que confíen en Navarra y en la comunidad científica internacional, pues en el departamento de Salud estamos sensibilizados con este asunto y queremos lograr con el esfuerzo de todos que estas enfermedades consigan tratamiento y dejen de ser raras para la sociedad", ha añadido la consejera Kutz.

Unas 42.000 personas sufren alguna de las 8.000 patologías raras en Navarra

las asociaciones reclaman coordinación médica y facilidad de acceso a los fármacos

María Kutz anunció que desde el Pacto de la Sanidad se trabaja para crear un registro único y una cartera de servicios. En torno a 42.000 pacientes en Navarra y más de 8.000 procesos distintos en el mundo son las grandes cifras que rodean el amplio campo de las llamadas enfermedades raras, unas patologías diversas que tienen en común las características de ser poco frecuentes e incurables, baja prevalencia (la estimación es de cinco casos por 10.000 habitantes) y diagnóstico complejo que depende, además, de varias especialidades médicas. Las enfermedades raras ofrecen síntomas muy dispersos y, en la mayoría de los casos, son incapacitantes socialmente. Pero, además, quienes las sufren se enfrentan antes de su diagnóstico a un difícil periplo de consulta en consulta y a un futuro incierto por no citar aquellos casos en los que se presentan dificultades para acceder a los medicamentos. Hoy se conmemora por primera vez el Día Mundial de las Enfermedades Raras -se celebró el año pasado en el contexto europeo y se escogió precisamente el día 29 de febrero por ser un día raro- . En esta ocasión el lema es: Las Enfermedades Raras son una prioridad para la Salud Pública . Y así se puso ayer de manifiesto. Navarra conmemoró ayer esta cita con un desayuno informativo en el que representantes de diversas asociaciones de enfermedades raras (ER) se reunieron con los medios informativos y con la consejera de Salud María Kutz a quien pidieron el apoyo de las administraciones públicas, y en concreto, del departamento de Salud del Gobierno de Navarra. Las asociaciones de pacientes reclaman equipos médicos que coordinen estos casos, un plan de formación para los profesionales, más investigación, accesibilidad a los medicamentos y poder participar en los foros de decisión. José Mª Casado, de la Asociación Retina Navarra, se alzó en portavoz y, tras indicar que un 7% de la población europea sufre enfermedades raras, porcentaje extrapolable al Estado y Navarra donde se estima que el número de afectados asciende a 42.000, apuntó que se trata de "una población suficientemente importante como para que el sistema sanitario se pueda colapsar". registro y cartera de servicios La consejera María Kutz señaló que actualmente existen varios frentes abiertos para mejorar el abordaje de este problema. Así, explicó que se está trabajando, a nivel estatal, en la creación de un registro único que recoja todos los casos y permita establecer protocolos de actuación para cada enfermedad. Añadió que en el marco del Pacto por la Sanidad, hay una comisión específica trabajando en la creación de una Cartera de Servicios para compartir información entre las diferentes comunidades autónomas y mejorar los diagnósticos de las enfermedades raras, al tiempo que se está intentando crear centros de referencia de las diferentes afecciones por todo el Estado, con el fin de especializar la información y ofrecer una mejor atención al paciente. Avanzó que el abordaje podría ser similar al que se hace con los trasplantes de órganos para los que hay una organización nacional (ONT) y coordinadores en cada CCAA. La consejera de Salud también señaló que el Instituto de Salud Carlos III está trabajando en la creación de una base de datos de enfermedades raras a nivel estatal. La consejera quiso trasladar un mensaje de esperanza y de confianza en la comunidad científica. Patologías. Las enfermedades raras son aquellas que tienen una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Unión Europea y bajo su denominación genérica se aglutinan más de 8.000 patologías diferentes. Afectan a cerca del 7% de la población, lo que en Navarra se concreta en cerca de 42.000 personas. Origen genético. La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético y están relacionadas con una alta mortalidad, complejidad diagnóstica y de tratamiento, siguen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes. Algunas de estas enfermedades son, por ejemplo, la fibromialgia, el síndrome de fatiga crónica, esclerodermia, espina bífida, lupus, retinosis pigmentaria, hiperglicinemia no cetósica y un largo etcétera hasta 8.000 patologías. Al Día Mundial se suma también la Federación de Enfermedades Neuromusculares que, según indican en una nota, constituyen el grupo más numeroso dentro de las ER. María Kutz. La consejera quiso trasladar ayer un mensaje de esperanza: "Hemos avanzado mucho a nivel sanitario. De cara al futuro, tenemos que trabajar, en coordinación con todas las CCAA, para lograr que estas enfermedades dejen de ser enfermedades raras". Manifiesto. Los representantes de las asociaciones que ayer acudieron al encuentro suscribieron un manifiesto que recoge demandas como la creación de equipos o unidades en los centros hospitalarios que coordinen todos estos casos, que se inviertan recursos económicos y humanos en la investigación, medidas para poder desarrollar una vida en condiciones y que se escuche a las asociaciones, entre otras. la cifra 7% Población afectada. En el "saco" de enfermedades raras entran un sinfín de patologías. Al no haber un registro, el número de afectados es de momento mera estimación y así, investigaciones europeas sitúan la incidencia en el 7% de la población.

Pacientes de Santiago gastan hasta 250.000 euros al año en medicinas

Además requieren ingresos hospitalarios y otras atenciones para tratar enfermedades que se consideran raras

El Clínico trata dolencias de las que hay entre uno y cuatro afectados, algunos de fuera del área sanitaria

En Galicia están diagnosticadas 12 personas que padecen enfermedad de Gaucher, de las que cuatro se tratan en Santiago. Esta dolencia rara es hereditaria y se caracteriza por la falta de un enzima, que si no se trata a tiempo, presenta un progresivo deterioro y la muerte antes de los 50 años.

El tratamiento de estos enfermos es muy caro, y cuesta a la sanidad pública sobre 250.000 euros (más de 41 millones de pesetas) anuales; una cifra que puede duplicarse en la fase inicial, afirma Isidro Rodríguez, especialista de medicina interna, que trata enfermedades raras desde 1992. A esa cifra hay que agregar el coste de cirugía e internamientos que exigen en ocasiones, agrega.

Hay otras dolencias en condiciones semejantes, como la enfermedad de Fabry, de la que hay diez casos en Galicia y muy pocos seguidos desde Santiago; el síndrome de McArlde, del que se trata un único caso en el Clínico; o las miopatías, que causan déficit muscular. El elevado precio de los tratamiento se debe a lo costoso de su producción -hace años para la terapia enzimática para la enfermedad de Gaucher se necesitaban 70 placentas de mujer para un único vial; ahora se realizan por ingeniería genética, explica Rodríguez- y hay pocos casos.

«Una enfermedad rara es aquella con muy baja frecuencia o que aparece raramente. Del 6 al 8% de la población mundial sufren alguno de estos males, y se estima que hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes», indica.

Males hereditarios

Cuando son hereditarias, al diagnosticar un caso suelen detectarse más, pues se relacionan con otras personas de la familia en la misma situación. «Muchas veces se tarda en diagnosticar estas dolencias porque son tan infrecuentes que no se piensa en ellas, o se conocen poco. Lo idóneo es detectarlas en la infancia, cuanto más precozmente mejor. Se dan casos de personas que viven demenciadas y encamadas desde niños por un problemas de estos. El gasto del tratamiento es muy elevado, pero su eficacia es muy grande y repercute en importante mejora de la calidad de vida», agrega.

En Santiago, el laboratorio de metabolopatías adscrito al servicio de pediatría diagnostica un número importante de casos en los primeros días de vida, indica.

Un 65% de estas enfermedades raras son graves e invalidantes; 2 de cada 3 se manifiestan antes de los 2 años; provocan dolores crónicos y desarrollan déficit motor, sensorial o intelectual, que suponen discapacidad a un elevado número de afectados. Se les atribuye el 35% de las muertes en el primer año de vida, el 10% entre 1 y 5 años, y el 12% entre los 5 y los 15 años. El hospital de Santiago recibe afectados de otros lugares, por su experiencia en tratar estos casos raros y difíciles, manifiesta Isidro Rodríguez.

Unas 200.000 personas padecen enfermedades raras en Galicia

Son problemas que en conjunto afectan al 7% de la población y pueden deberse a diversas causas

Hoy se celebra el primer día mundial de estos males, cuyo número está entre los 5.000 y los 7.000.
Las enfermedades raras son las que padecen menos de una persona de cada 2.000, por lo que resultan muy difíciles de diagnosticar, es complicado encontrar un médico que conozca bien la dolencia, y como tiene pocos pacientes potenciales, los laboratorios no investigan y es casi imposible encontrar un fármaco que las cure. Sin embargo, en su conjunto afectan al 7% de la población, y de forma totalmente aleatoria: se pueden sufrir a cualquier edad, por todo tipo de causas (infecciones, genéticas, congénitas o espontáneas). En Galicia se calcula que unas 200.000 personas tienen alguna de estas enfermedades, también llamadas huérfanas -porque nadie las estudia- y hoy se celebra por primera vez el día mundial de estas dolencias.Los gallegos no tienen una federación propia que los agrupe, como ocurre con los catalanes, y se inscriben en las asociaciones de cada una de las enfermedades -se calcula que hay entre 5.000 y 7.000- a nivel español.

Hay un colectivo importante, Asemga (delegación gallega de la Asociación Española de Enfermedades Musculares), que tiene 350 socios. Jean Luis Bouvy, el presidente de la entidad, calcula que hay 4.000 familias gallegas afectadas por alguna de las 150 enfermedades que acoge Asem. Hoy la asociación celebra una charla coloquio de 17.00 a 19.30 horas en el museo de la palabra, el Verbum, en Samil (Vigo), con especialistas y afectados.

Más de 3 millones

La Feder tiene una campaña, Somos más de 3 millones, que cuenta con caras famosas, como la del futbolista Torres. El objetivo es plantear que este tipo de enfermedades son bastante comunes, lo que facilitará la integración de los pacientes.

La constante movilización de la Feder ha conseguido, por ejemplo, que Sanidad financie dos nuevos fármacos huérfanos, que suponían miles de euros mensuales para los afectados, y que ahora pagará el Estado.

Un comité de enfermedades raras mejorará el tratamiento de 8.000 afectados en Balears

Con motivo de la celebración hoy del día mundial de las enfermedades raras la conselleria de Salud ha anunciado la creación de un comité técnico especializado en este tipo de dolencias con el objetivo de mejorar el tratamiento de las alrededor de 8.000 personas que padecen algún tipo de estos males en Balears.
El director general de Planificación y Financiación de la conselleria de Salud, Juli Miquel Fuster, indicó que la creación de este comité se enmarca dentro de una estrategia nacional contra las enfermedades raras para abordar este tipo de dolencias con una actuación común para avanzar en su detección precoz, en un tratamiento más eficaz y en labores de investigación. "Inicialmente estará compuesto por profesionales médicos y técnicos sanitarios para, en una segunda fase, dar cabida a que las asociaciones de enfermos aporten sus quejas y las posibles soluciones a sus dolencias", indicó Fuster.
"Se trata de enfermedades que, en su gran mayoría, son de carácter genético, hereditarias, y presentan muchas complicaciones en su tratamiento y requieren mucha atención sanitaria. Se detectan en la fase pediátrica y provocan una variedad de síntomas como dolores musculares, neurológicos, metabólicos, retrasos mentales e incluso pueden llegar a provocar algún cáncer", alertó el director general de Planificación.
Precisamente Balears es una comunidad pionera que desde 1993 ha impulsado en Son Dureta el Registro Español de Inmunodeficiencias Primarias (REDIP), unas enfermedades raras y congénitas que debilitan el sistema inmunológico. "Hay registrados 1.098 pacientes con este mal en toda España, de los que 123 pertenecen a Balears, aunque esto es debido a que el centro de referencia esta aquí y la red de alerta funciona mejor, no a una mayor prevalencia de estas enfermedades en las islas", tranquilizó Juli Miquel Fuster

Isabel Gemio pide colaboración contra las enfermedades raras

La periodista Isabel Gemio, presidenta de la Fundación que lleva su nombre para la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras, apostó hoy por que nuevas entidades de este tipo se pongan en marcha para conseguir fondos para nuevos proyectos.

En este sentido, recordó que su fundación, de creación reciente, ha puesto en marcha tres proyectos dotados con 300.000 euros cada uno, para investigar las tres enfermedades raras más prevalentes en España. Pidió a los pacientes que se registren en las asociaciones para "hacerse visibles" y que puedan cuantificarse los afectados y así demostrar con cifras "que los pacientes con enfermedades raras no son un grupo minoritario" y que "necesitan de mucha ayuda".

Gemió destacó también la importancia de impulsar la investigación para mejorar la vida de estos pacientes, que durante muchos años se sintieron "solos y desamparados", durante su intervención en un encuentro organizado en Madrid por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la propia Fundación Isabel Gemio.

Este evento, celebrado bajo el lema 'Día Internacional de las Enfermedades Raras, investigar es avanzar' en vísperas del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que tendrá lugar el próximo 28 de febrero,

En el encuentro, el subdirector de Investigación y Fomento de la Investigación y subdirector de Redes del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Joaquín Arenas, señaló que el Gobierno ha invertido casi 47 millones de euros en los últimos tres años en el desarrollo de 95 proyectos de investigación en enfermedades raras, que han logrado un porcentaje medio de éxitos del 50 por ciento.

Enfermedades raras en tres millones de españoles

Según datos de la Dirección General de Sanidad de la Comisión Europea, unas seis mil enfermedades raras afectan en algún momento de su vida a más del 6% del total de la población mundial, unos 36 millones sólo en Europa, tres millones en España. Se considera una enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 pacientes por cada 10.000 personas, caracterizándose por su aparición casi siempre temprana (en los primeros años de la vida) y por estar acompañada de dolores crónicos, déficit motor, sensorial o intelectual, inexistencia de tratamiento curativo y alta mortalidad.

En España, la Dirección General de la Agencia de Calidad del Ministerio de Sanidad y Consumo creó a principios del año pasado la Estrategia del Sistema Nacional de Salud de Enfermedades Raras, y en febrero de 2006 el Senado propuso una iniciativa, que apoyé, para procurar un plan de acción sobre dichas enfermedades, estando previsto que en el primer semestre de este año el Consejo Interterritorial apruebe el Documento de Estrategia sobre Enfermedades Raras. De lo que se trata es de conseguir en toda España un Pacto de Estado que garantice la integración social, sanitaria, educativa y laboral de los más de tres millones de españoles afectados, toda una tragedia que les provoca una terrible marginación a la que se ven condenados no sólo ellos, sino también toda su familia.

Entre las patologías raras destaca la acondroplasia, que se caracteriza por macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo, abdomen y nalgas muy pronunciadas y manos cortas. Por el contrario, la acromegalia produce gigantismo. El albinismo es una enfermedad metabólica que se debe a defectos en la síntesis y distribución de la melanina, pigmento que da el color a la piel, caracterizándose por despigmentación de la piel, iris y retina. Son hallazgos oculares frecuentes los espasmos de los músculos oculares, la desviación de uno de los ojos de su dirección habitual, la sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos, disminución de la agudeza visual y presencia de un reflejo rojizo en la córnea. Las complicaciones a largo plazo que hay que evitar son ceguera y cáncer de piel.

Otras patologías raras son la ataxia, atrofia muscular, cardiopatías congénitas, coartación o dilatación de la aorta, degeneración de la mácula de los ojos, las distrofias musculares, esclerosis lateral amiotrófica, espina bífida, el síndrome de la fatiga crónica, hemofilia, fibrosis quística, hidrocefalia (aumento excesivo del volumen de la cabeza), intolerancia a la fructosa, algunas leucemias, el lupus, miastenia gravis, narcolepsia o síndrome del sueño, algunas porfirias, y muchas más imposible de enumerar en un artículo con este espacio.

A todos estos pacientes les une el desconocimiento del origen de la enfermedad, con el consiguiente desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico, por lo que genera cierto rechazo social y pérdida de la autoestima, a lo que se suele añadir la desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida, el aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas, la falta de protocolo de la enfermedad e insuficiencia de medicamentos específicos para tratarla.

Afortunadamente, se constituyó en España la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) el 17 de abril de 1999, formada por asociaciones y entidades sin ánimo de lucro que se ocupan de la atención a dichas enfermedades tan poco frecuentes, pero que a quien le toca le afecta gravemente la calidad de vida, pudiendo contactar con la FEDER, si algún lector está interesado, llamando al teléfono 902 181 725, donde se facilitará toda la información y ayuda posible. Si usted está afectado o tiene algún familiar con estas circunstancias, no lo dude, llame, que siempre encontrará algún alivio.

Solos en la enfermedad

Los afectados por patologías muy poco frecuentes se quejan del desinterés de los científicos y la industria farmacéutica y del desconocimiento de los médicos sobre sus dolencias .

Tres millones de españoles tienen enfermedades raras o minoritarias. Es decir, aquéllas que padecen menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Teniendo en cuenta que existen unas 5.000 de estas dolencias, se calcula que, al menos, el 6% de la población está afectado por alguna de ellas. O sea, no es nada 'raro' tener una enfermedad rara.

El dolor siempre es dolor. Una minusvalía es siempre una minusvalía. Pero las personas que padecen una patología infrecuente sufren, además de los problemas directamente derivados de su mal, otros que agravan sus padecimientos. Es habitual que tarden años en saber qué les ocurre: la mayoría de los médicos lo ignoran y muchas veces peregrinan de consulta en consulta y son sometidos a pruebas molestas, dolorosas e inútiles. El problema no es sólo que los facultativos no conozcan al dedillo los síntomas de los miles de trastornos que existen -lo cual sería comprensible- sino que, al haber pocos afectados por una alteración, la variabilidad entre un caso y otro es muy grande, lo que despista aún más a los profesionales sanitarios.

Aunque las causas de estas patologías son muy diversas, más del 80% son de origen genético (se hereda de uno o de los dos padres la predisposición a padecer el mal) o fruto de un defecto congénito (a causa de la mutación de un gen o de una anomalía cromosómica).

Y por si todo ello fuera poco, muchas enfermedades raras ni siquiera tienen tratamiento. Es cuestión de números: los científicos y la industria farmacéutica prefieren dedicar sus esfuerzos a enfermedades con más 'público'; en ellas, un éxito significa, para los primeros, salvar más vidas; para los segundos, ganar más dinero.

PETRA RUSTARAZO

Síndrome de Prader-Willi (madre)

«Nos cuesta la vida que siga su dieta»

Petra Rustarazo vive en La Carolina (Jaén) y es madre de Libertad, una chica de 22 años que nació con el síndrome de Prader-Willi, un trastorno que padecen uno de cada 15.000 nacidos y que implica, entre otros rasgos, retraso mental, talla baja e hipotonía (bajo tono muscular). Un mal funcionamiento de su hipotálamo hace que no tenga sensación de saciedad, por lo que es capaz de comer vorazmente, sin límites.

La amenaza de la obesidad mórbida y sus letales complicaciones obliga a Libertad a vivir a dieta: su máximo diario son mil calorías. En su casa, un dispositivo de control hace sonar una alarma si la joven 'asalta' la cocina. Cuando iba al colegio se zampaba los restos del almuerzo de sus compañeros y llegó a vender películas cogidas en casa para comprar cualquier tipo de comida.

El síndrome no tiene tratamiento específico, aunque actualmente muchos pacientes reciben hormona del crecimiento hasta que llegan a adultos. «De esa forma crecen más y tienen más tono muscular ymenos grasa», explica Petra, representante en Andalucía de la Asociación para el Síndrome de Prader-Willi.

Libertad no tuvo esa opción. De hecho, no supieron lo que tenía hasta los 9 años.

De muy pequeña, sus padres vieron incrédulos cómo acababa con un kilo de galletas. Hoy tiene una edad mental de 10 años, mide 1,40 y pesa 64 kilos. El diagnóstico tardío, apunta Petra, se evitaría si a cualquier bebé con hipotonía se le hiciese la prueba de Prader-Willi, con un simple análisis de sangre. Eso permitiría controlar y educar desde pequeños sus hábitos alimentarios.

Con todo, lo más difícil es convencer a todo el mundo de que su hija no puede saltarse la dieta nunca, porque lo que está en juego no es su línea, sino su vida. Pero ni Educación ni Salud lo tienen en cuenta. Cuando iba al colegio, Petra tenía que llevarle la comida de casa. Si la ingresan en el hospital, los padres han de pelearse para lograr que restrinjan su menú. «Nos cuesta la vida hacerlo entender. Pero también cuesta con la familia, con los amigos, con los vecinos... La gente dice. ¿Ay, por un día, no pasa nada...! Y sí que pasa», subraya la madre.

Pero hay más. Por ejemplo, si ve a Libertad un médico que no la conoce, hay que explicarle que, como todos los Prader-Willi, tiene «un alto umbral del dolor», así que cuando dice que le duele el estómago, es que algo le ocurre; los padres sospechan que ha podido comerse una ración gigantesca a hurtadillas. O que su temperatura corporal es anómala, por lo que puede tener infecciones sin presentar fiebre.

También tiene problemas de conducta. «Hay que tratarla con cariño y paciencia. Cuando se obceca con algo, es mejor dejarla en paz y hablar después con ella -resalta-. Hay personas que no lo entienden y dicen: Qué maleducada; si te dieran dos tortas...».

CINTHIA LOZANO

Síndrome de Gilles de la Tourette

«Los niños son muy crueles»

Cinthia Lozano tiene 21 años y desde hace diez padece el síndrome de Gilles de la Tourette, una enfermedad neurológica de causa genética que -sospechan sus padres- heredó de un abuelo, nunca diagnosticado. Su rasgo más característico son los tics, tanto motores -movimientos rápidos y repetitivos de la cara, las manos, el cuello y otras partes del cuerpo- como fónicos -producción involuntaria de ruidos (gruñidos, carraspeos...) y palabras (frecuentemente, tacos o palabrotas)-. Pero Cinthia destaca también otros problemas menos llamativos, como los fuertes altibajos emocionales y la tendencia a la depresión. Y cuanto más agobiada está, más tics le salen.

La joven, que vive en Granada con sus padres y su hermana, recuerda que la aparición de la enfermedad poco después de cumplir 10 años le supuso un auténtico infierno. «De niña lo pasé muy mal. En el colegio se metían conmigo. Se reían de mí, me tiraban bolitas de goma, me llamaban loca... -recuerda-. Los críos son muy crueles».

Superó esa etapa con ayuda de su familia, sus amigos y su pareja; ha tenido una relación durante tres años, pero «ha ido mal. Esto desgasta mucho». No pudo cumplir su sueño de estudiar la carrera de Psicología. «Me faltaba concentración y lo dejé en bachillerato», lamenta.

Sus experiencias laborales en el mundo de la hostelería y el comercio no han sido muy positivas. En varias ocasiones han prescindido de ella en el periodo de prueba o le han despedido alegando que sobraba gente. «En los trabajos de cara al público, los tics son incómodos, molestan -admite-. Hay empresarios que no lo comprenden, lo ven raro, y te echan a la calle, trabajes bien o no». Espera volver a Sierra Nevada cuando empiece la temporada de esquí.

Hoy por hoy, no existe ningún tratamiento específico para el síndrome de Gilles de la Tourette. Cinthia ha probado diferentes fármacos que ayudan a estabilizar su estado de ánimo, pero no hacen desaparecer los tics. Algunos la dejaban «zombi»; otros la hacían engordar. Su neurólogo le anima a seguir probando.

Tiene épocas mejores y peores. «Ahora estoy más o menos bien -asegura-. Ha habido momentos en que estaba tan atacada que no podía ni beber un vaso de agua. Todo se me caía». Durante nuestra conversación, se mueve y habla con normalidad. «Pediría que se investigue un poco más sobre las enfermedades raras; que encuentren alguna medicación que nos sirva de esperanza -dice con una mirada triste-. Para que no tiremos la toalla».

LOLA CUADRADO

Narcolepsia

«Hay gente que cree que soy vaga»

Lola Cuadrado tiene 41 años, es administrativa en el Hospital Alto Guadalquivir de Andújar (Jaén) y padece narcolepsia. Esta enfermedad neurológica rara se caracteriza por los accesos de somnolencia exagerada durante el día, el sueño nocturno interrumpido y los episodios de cataplexia (parálisis o extrema debilidad muscular). Estos suelen ir asociados a emociones, como risa, miedo o angustia.

Casada y madre de dos hijos, Lola recuerda que, siendo muy pequeña, se caía -literalmente- de risa. Una vez, de adolescente, unos compañeros le hicieron una broma pesada y se cayó redonda al suelo. «Estaba consciente, pero no me podía mover», recuerda.

Sin embargo, se dio cuenta de la gravedad de su enfermedad cuando comenzó a trabajar a turnos y, en el traslado, estuvo a punto de salirse de la carretera en más de una ocasión, en pleno ataque de sueño.

El neurólogo le diagnosticó narcolepsia. Y comenzaron los problemas. «En el trabajo me daban unos ataques de sueño que no podía controlar. He llegado a quedarme dormida delante del ordenador y delante de la gente, porque trabajaba de cara al público», explica. «Hay personas que creen que eres una vaga, a la que no le importa su trabajo, que no tiene interés por nada o no se concentra», señala. La incomprensión de su entorno le llevó a sentirse aislada y cayó en una depresión.

Lola acaba de regresar de su baja y le han valorado una minusvalía del 38%. Su empresa, resalta, ha sido muy comprensiva y le ha facilitado un puesto de trabajo donde está menos presionada y dispone de un sitio para retirarse discretamente a descansar durante un rato, sin que nadie la mire, cuando le entra uno de sus incontrolables ataques de sueño.

A su juicio, los tratamientos para la narcolepsia -anfetaminas, éxtasis líquido y otras drogas estimulantes- no son demasiado efectivos y, en todo caso, acaban perdiendo sus efectos. «Al ser una enfermedad rara, algunos médicos pasan del enfermo de una forma bastante cruel -lamenta-. El neurólogo llegó a decirme que aprendiera a vivir con la enfermedad y que no volviera si no había algún cambio en los síntomas. Me sentí desahuciada».

«El problema -reflexiona- es que en este tipo de enfermedades tan infrecuentes, el paciente sabe más que el médico. Quizá no de los aspectos centíficos, pero sí de los síntomas, de cómo influyen en la vida cotidiana». Además, recuerda, los afectados de narcolepsia son tan pocos que «no son rentables» para los laboratorios farmacéuticos.

Lola también ha encontrado incomprensión en su vida personal. «Hay gente que no entiende que no pueda salir de noche. Yo me he llegado a quedar dormida en sitios que dan bastante vergüenza: en el cine, en la ópera.... No importa el interés que tuviera». Su sueño es irresistible.

CARLOS

Síndrome de Angelman (padre)

«El diagnóstico de mi hija tardó seis años»

Carmen tiene 18 años y el síndrome de Angelman. Esta anomalía del cromosoma 15, que afecta a uno de cada 20.000 nacidos, produce un retraso mental y psicomotor severo. Los afectados no hablan -apenas pronuncian una docena de palabras-, andan con dificultad, tienen problemas para comer y dormir y es frecuente que sufran epilepsia, lo que obliga a medicarles. Suelen ser rubios, de ojos claros, y casi siempre están sonrientes.

Los padres se dieron cuenta de que algo no iba bien cuando Carmen era un bebé. «Era nuestra primera hija y no teníamos experiencia, pero nos dábamos cuenta de que algo le pasaba. Los niños tienen sus pautas: en lugar de empezar a andar con un año, lo hizo con tres o cuatro», recuerda Carlos, su padre. Sin embargo, no pudieron ponerle nombre a ese 'algo' hasta que la niña cumplió seis años. «Le hicieron una serie de pruebas y todas salían normales, excepto el electroencefalograma. Entonces este síndrome no era tan conocido. Ya estaba descrito y en Barcelona llevaban años detectándolo, pero aquí tardaron más».

Finalmente, el análisis genético confirmó la anomalía cromósómica.

El Museo de las Ciencias acoge una reunión sobre enfermedades raras

El Museo de las Ciencias Príncipe Felipe de Valencia acogerá a partir de mañana y hasta el martes, 18 de noviembre, el ´Simposio Internacional de Enfermedades Raras, Enfermedades Neuromusculares congénitas: de los Mecanismos patogénicos a la terapia´, organizado por la Cátedra Santiago Grisolía, informaron en un comunicado fuentes de la organización.

El simposio reunirá a cerca de 200 participantes y contará con ponentes internacionales procedentes de Alemania, Australia, Bélgica EEUU, España, Finlandia Francia, Holanda, Israel, Italia y Reino Unido, que plantearán las últimas investigaciones en este campo.

El objetivo es convertir al encuentro en un foro de discusión de las bases racionales de las nuevas aproximaciones terapéuticas, y debatir el nivel actual de la investigación básica y clínica de las enfermedades neuromusculares en conjunto, incluyendo las distrofias musculares, los trastornos mitocondriales, las neuropatías periféricas, la atrofia muscular espinal, enfermedad de motoneurona y la ataxia de Friedreich.

Las enfermedades raras hacen referencia a trastornos que afectan al ser humano con una frecuencia baja, aceptándose como límite una prevalencia menor de cinco afectados por cada 10.000 habitantes. Así, investigar y curar, al tiempo que prevenir y fomentar la salud de estas personas afectadas por "males raros" y de sus familias es el principal objetivo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBER), centro de referencia en España en investigación dentro de este ámbito.

El “I Encuentro Nacional de Enfermedades Raras” arranca con la participación de cerca de 300 personas

En este encuentro se comenzará a elaborar la primera declaración de derechos de los afectados

El alcalde de Totana, José Martínez Andreo, la directora general de Personas con Discapacidad, Marisol Morente y la presidenta Asociación de Enfermedades Raras y otros TGD “D´Genes” de Totana, Naca Eulalia Pérez de Tudela Cánovas, han sido los encargados de dar el pistoletazo de salida al “I Encuentro Nacional de Enfermedades Raras” que se va a desarrollar a lo largo de este fin de semana, y que cuenta con la participación de cerca de 300 personas.

El acto de apertura de este encuentro, que se ha desarrollado en el Centro Sociocultural “La Cárcel” ha contado también con la presencia del director General de Atención al Ciudadano, Drogodependencia y Consumo, Juan Manuel Ruiz Ros, el presidente del CERMI Región de Murcia, Joaquín Barberá Bles, la presidenta de FEDER y vicepresidenta EURORDIS, Rosa Sánchez de Vega García, el director de la Fundación Isabel Gemio para la Investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras, Victor Orriaga., y el presidente de la Real Fundación Victoria Eugenia y Médico Adjunto del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Manuel Moreno Moreno.

Con este encuentro, que se celebra desde ayer, en el que participan por primera vez a nivel nacional enfermos, familiares y profesionales relacionados con este tipo de patologías, se celebrará a partir de esta tarde en el centro de Formación Permanente en Hemofilia de La Charca bajo el lema "Unidos normalizamos la situación que condiciona nuestra vida social", donde se pretende concienciar a la ciudadanía de las dificultades con las que se encuentran estos enfermos diariamente, según explicó Naca Pérez de Tudela.

Este lema destaca la importancia de estar unidos para poder trabajar por una verdadera integración social de las personas que sufren día a día las consecuencias de una enfermedad rara, según manifestó Naca.

De igual forma, Marisol Morente destacó la importancia de esta asociación, como referente regional en Murcia, con el trabajo desarrollado “por y para las personas con enfermedades raras”.

Asimismo, todos los ponentes coincidieron en destacar la importancia del asociacionismo para reivindicar y luchar por la defensa de los intereses de este colectivo.

Por su parte, el alcalde de Totana subrayó la satisfacción y orgullo que significa para Totana acoger un encuentro nacional de estas características, que reúne profesionales sanitarios, familiares de enfermos e incluso pacientes y felicitó la encomiable labor que ha realizado esta asociación en los últimos ocho meses, desde su constitución, una asociación que “es representante de FEDER y miembro de EURORDIS llevando a cabo un trabajo que transmite ilusión y esperanza en la mejora de la calidad de vida de estos enfermos”.

Por último, hizo un llamamiento a las administraciones regional y nacional para aunar esfuerzos en la búsqueda de recursos que repercutan en la mejora de la calidad de vida y atención de los afectados y familiares” y deseó que con este foro de encuentro “se cumplan los objetivos científicos, sanitarios y pedagógicos que han promovido este encuentro”.

La presidenta de D´Genes destacó fundamentalmente los objetivos que se pretenden conseguir con este encuentro, que son el de crear un espacio de convivencia entre personas que están diagnosticadas con enfermedades raras, familiares y profesionales.

En este sentido, la presidenta de FEDER anunció que se va a iniciar en el marco de este encuentro, una campaña de recogida de necesidades y un trabajo específico a favor de los derechos las personas con enfermedad rara. Este trabajo se iniciará en este encuentro, y correrá a cargo de la empresa Intersocial, que colabora directamente con Feder.

Es por ello, que en el marco de estas jornadas, la Federación Española de Enfermedades Raras comenzará a elaborar la primera Declaración de Derechos de los Afectados por Enfermedades Raras. Este documento -que tiene como objetivo ser el altavoz de los afectados- tendrá su punto de inicio en dicho encuentro y se continuará desarrollando durante la campaña anual de sensibilización de FEDER.

Entre las demandas que estos colectivos realizan a las administraciones, Pérez destacó el apoyo a la investigación, la dotación a los enfermos de recursos para mejorar su calidad de vida, como la atención temprana y la atención psicológica; así como ayuda a la familia, ya que "no se pueden encontrar soluciones directas como tratamientos o medicamentos".

Posteriormente a la inauguración, dio comienzo la Mesa de Trabajo con las experiencias en Atención de Enfermedades Raras en distintas Comunidades Autónomas y sobre las Experiencias asociativas y de acción social con enfermedades raras en el Centro Sociocultural “La Cárcel”.

La presidenta destacó la riqueza profesional de este encuentro, donde participarán, entre otros, Salvador Martínez, del Instituto de Neurociencia de Alicante, Carlos Casas, Jefe de Neuropediatría Infantil de la Arrixaca, y Encarna Guillén, responsable de la Unidad de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca, "que explicará el contexto de este tipo de enfermedades en la Región", matizó.

También destacó la presencia de Pilar Giraldo, del Área de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (CIBERER), y Manuel Posada, del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, que explicará en la conferencia de clausura los proyectos que se desarrollan a nivel europeo para este tipo de patologías.

El encuentro también cuenta con la presencia de responsables de FEDER que disertarán sobre las experiencias que se desarrollan en otras comunidades autónomas, y destacó el caso de Extremadura y Andalucía, donde existen planes específicos de estas patologías.

Durante la tarde se llevarán a cabo distintos talleres para enfermos y familiares, y charlas de testimonios, y el domingo día 26 tendrá lugar la ceremonia de clausura.

ENCUESTA PARA DETECTAR ENFERMEDADES RARAS

PIDEN QUE HAYA UN SISTEMA NACIONAL PARA DIAGNOSTICARLAS ANTES

Ya se está realizando una encuesta nacional a las familias afectadas por 12 enfermedades raras. Con la encuesta, se espera conocer las particularidades locales de enfrentar esos desórdenes cuya frecuencia es 1 cada 2000 habitantes en promedio.

Se estima que en la Argentina, hay más de tres millones de personas con 5.000 enfermedades raras. "Pero aún no hay establecido un sistema nacional de diagnóstico y tratamiento de estos desórdenes. Muchas veces conseguir el diagnóstico correcto depende de la suerte de llegar justo al médico que sabía sobre esa enfermedad", dijo a Clarín Moira Liljesthröm, presidenta de la Fundación FOP, que está dedicada a la fibrodisplasia osificante progresiva.

La mujer es madre de un chico afectado por esta enfermedad muy poco frecuente. Esta mujer vivió en carne propia el problema de conseguir médicos que le dijeran qué enfermedad tenía su hijo. "En otros países -resaltó Liljesthröm- ya hay políticas de salud especialmente destinadas a las enfermedades raras, como Japón, Australia, Taiwán, Estados Unidos, y España, entre otros. Las agrupan y promueven políticas para atender a los pacientes que padecen enfermedades".

Con un subsidio de la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica, la Fundación FOP está llevando a cabo el estudio a las familias. Cuenta con apoyo de la Asociación para el Futuro del Niño (FUNI) y la Fundación Gianantonio. También médicos y asociaciones de pacientes están ayudando a contactar a más de 300 familias de todo el país para realizar la encuesta semiestructurada. "Ya muchas familias la contestaron y están muy entusiasmadas. Sienten que, de alguna manera, alguien empieza a escuchar las dificultades que atraviesan", dijo Liljesthröm.

La encuesta se hace familias que enfrenten las siguientes enfermedades: fibrodisplasia osificante progresiva, síndrome de Prader Willi, síndrome de Marfan, fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, esclerosis tuberosa, enfermedad de Crohn, agamaglobulinemia ligada al X, neurofibromatosis tipo 2, mucopolisacaridosis tipo 1, enfermedad de Gaucher, y anemia de Fanconi.

Según Liljesthröm, la encuesta permitirá hacer propuestas comunicacionales y de políticas públicas. "En general, estas enfermedades no tienen cura, pero creemos que se puede hacer mucho para evitar la tardanza en el diagnóstico y para promover el acceso continuo a los tratamiento que mejoran la calidad de vida", agregó. Más datos sobre la Fundación FOP pueden encontrarse en: www.fundacionfop.org.ar.

Enfermedades «extrañas» en Canarias

En España son más de 40.000 las personas diagnosticadas de enfermedades neuromusculares. En Canarias se conocen aproximadamente 2.000 casos, sin embargo, se cree que sean muchos más los ciudadanos que las padezcan puesto que son hereditarias. La pequeñez del territorio y la limitación de la población ha favorecido las relaciones consanguíneas y esto hace temer que el número de enfermos de esta patología sea mucho mayor.

Este tipo de enfermedades se engloban dentro de las denominadas «raras». Su origen es genético y afectan a la musculatura y al sistema nervioso. También son conocidas como miopatías. En la actualidad se han detectado aproximadamente 150 variantes de estas enfermedades neuromusculares. Las más conocidas y numerosas son las atrofias y distrofias, que a su vez pueden presentar otras variantes dentro de su grupo.

Este tipo de patología puede aparecer en cualquier edad pero es en la etapa infantil, en los primeros diez años o en la adolescencia, cuando más casos son detectados. Aún no no se conoce una cura aunque se ha avanzado bastante en el tratamiento de rehabilitación y terapéutico, consiguiéndose retrasar en alguna medida, la rápida evolución de alguna de las variantes que se conocen.

La necesidad de un censo

Es necesario y fundamental que en Canarias se realice un censo de afectados para poder trabajar de forma coordinada, hallar posibles soluciones y lograr dar un impulso a la investigación de posibles restablecimientos, de momento, inexistentes. Es primordial saber cuantas personas son las que padecen estas dolencias porque en base a estos datos están cifradas las ayudas que el Gobierno ofrece para la investigación.

Por todo ello ha nacido Asenecan, la asociación de enfermos neurológicos de Canarias, entre cuyos objetivos figura la creación de una base de datos real de afectados en el archipiélago, que se uniría a los datos del resto del Estado con el fin de que se trabaje para descubrir posibles tratamientos.

Además los miembros de esta asociación de afectados no «tiran la toalla», y se creen en la obligación de sensibilizar a la opinión pública y a la administración de los problemas de curación, tratamiento y prevención de la enfermedad. Asenecan cuenta con muy pocos recursos pero ello no le ha supuesto un impedimento para llegar a cada una de las islas y alcanzar el objetivo primordial de confeccionar un censo, para lo cual, han entrado en contacto con Cabildos y hospitales.

Carmen Batista pertenece a la junta directiva de Asenecan. Cuando contaba con tres meses de edad se le detectó una atrofia muscular de tipo 2 siendo, en aquel momento, su esperanza de vida muy corta. Algunos médicos le diagnosticaron poliomielitis durante su niñez. A los 17 años le practicaron una biopsia y llegaron a la conclusión de que se trataba de una amiotrofia espinal del tipo de Werdnig-Hoffmann. Una enfermedad que le ha llevado a padecer una tetraplegia.

A pesar de necesitar para su desplazamiento una silla de ruedas eléctrica y la ayuda constante de alguien para sus necesidades, ya que tiene afectado la totalidad de su cuerpo, Carmen Batista afirma que se encuentra bien aunque no puede obviar la pérdida progresiva de fuerza. No obstante asegura que su vida es totalmente activa. Tras seis años de relación ha contraído recientemente matrimonio y se encarga de dos niños de 11 y 12 años de una primera relación de su marido. Debido al carácter congénito de la enfermedad, de haber tenido hijos propios la probabilidad de que padeciesen una miopatía giraba en torno al 25 por ciento. Dentro de sus limitaciones lleva una vida totalmente normal a sus 54 años de edad aunque volviendo la vista atrás recuerda la sensación que la invadía cuando tomaba conciencia de su padecimiento «es demasiado triste tener 15 años y saber que tu camino es perder la fuerza y no recuperarla. Por mucha rehabilitación y mucha historia que tengas sabe que esa es tu realidad y no hay otra». Esta mujer se desplaza tanto en casa como fuera de ella gracias a su silla eléctrica. Siendo una necesidad para la movilidad se convierte en un lujo para algunos afectados que no se la pueden permitir y necesitan de ayudas y subvenciones que tardan en llegar. Estas personas para su movilidad no pueden usar sillas manuales porque carecen de fuerza en sus brazos.

Las dolencias neuromusculares son las grandes «olvidadas» del sistema sanitario español. Se calcula que en Canarias existen más de 2.000 casos, muchos de ellos sin diagnosticar

ABC

Los niños son los que más «sufren» este tipo de enfermedades, al requerir cuidados especiales