ENCUESTA PARA DETECTAR ENFERMEDADES RARAS

PIDEN QUE HAYA UN SISTEMA NACIONAL PARA DIAGNOSTICARLAS ANTES

Ya se está realizando una encuesta nacional a las familias afectadas por 12 enfermedades raras. Con la encuesta, se espera conocer las particularidades locales de enfrentar esos desórdenes cuya frecuencia es 1 cada 2000 habitantes en promedio.

Se estima que en la Argentina, hay más de tres millones de personas con 5.000 enfermedades raras. "Pero aún no hay establecido un sistema nacional de diagnóstico y tratamiento de estos desórdenes. Muchas veces conseguir el diagnóstico correcto depende de la suerte de llegar justo al médico que sabía sobre esa enfermedad", dijo a Clarín Moira Liljesthröm, presidenta de la Fundación FOP, que está dedicada a la fibrodisplasia osificante progresiva.

La mujer es madre de un chico afectado por esta enfermedad muy poco frecuente. Esta mujer vivió en carne propia el problema de conseguir médicos que le dijeran qué enfermedad tenía su hijo. "En otros países -resaltó Liljesthröm- ya hay políticas de salud especialmente destinadas a las enfermedades raras, como Japón, Australia, Taiwán, Estados Unidos, y España, entre otros. Las agrupan y promueven políticas para atender a los pacientes que padecen enfermedades".

Con un subsidio de la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica, la Fundación FOP está llevando a cabo el estudio a las familias. Cuenta con apoyo de la Asociación para el Futuro del Niño (FUNI) y la Fundación Gianantonio. También médicos y asociaciones de pacientes están ayudando a contactar a más de 300 familias de todo el país para realizar la encuesta semiestructurada. "Ya muchas familias la contestaron y están muy entusiasmadas. Sienten que, de alguna manera, alguien empieza a escuchar las dificultades que atraviesan", dijo Liljesthröm.

La encuesta se hace familias que enfrenten las siguientes enfermedades: fibrodisplasia osificante progresiva, síndrome de Prader Willi, síndrome de Marfan, fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, esclerosis tuberosa, enfermedad de Crohn, agamaglobulinemia ligada al X, neurofibromatosis tipo 2, mucopolisacaridosis tipo 1, enfermedad de Gaucher, y anemia de Fanconi.

Según Liljesthröm, la encuesta permitirá hacer propuestas comunicacionales y de políticas públicas. "En general, estas enfermedades no tienen cura, pero creemos que se puede hacer mucho para evitar la tardanza en el diagnóstico y para promover el acceso continuo a los tratamiento que mejoran la calidad de vida", agregó. Más datos sobre la Fundación FOP pueden encontrarse en: www.fundacionfop.org.ar.