Congreso nacional de enfermedades raras

Cerca de 8.000 personas padecen ataxias, una enfermedad degenerativa de los movimientos musculares

El próximo 19, 20, 21 de junio se celebra en Valladolid el Congreso nacional sobre ataxias, una patología degenerativa que consiste en un deterioro de la coordinación de los movimientos musculares, El objetivo de este encuentro es reunir las últimas novedades en tratamientos e investigación para esta enfermedad rara que afecta a cerca de 8.000 personasen España.

La ataxia es una enfermedad rara que consiste en un deterioro en la coordinación de los movimientos musculares. Aunque no existe un registro nacional, más de 8.000 personas sufren en nuestro país esta enfermedad degenerativa, considerada rara, y que acaba desembocando en una minusvalía física además de originar otros síntomas secundarios importantes como problemas cardiacos, diabetes, escoliosis o pies equinos, entre otros. Con motivo de actualizar los conocimientos y últimas investigaciones en esta patología, la Federación de Ataxias de España (FEDAES) organiza los próximos 19, 20 y 21 de junio en Villagarcía de Campos (Valladolid) su Congreso anual.

Existen muchos tipos de ataxias derivados de distintos motivos que pueden desde afectar a la descoordinación de los dedos y manos, brazos y piernas, hasta al cuerpo, el habla o los movimientos oculares. "Hay un profundo desconocimiento social e, incluso, médico sobre esta patología. Por eso la importancia de este encuentro anual ya que son unos días en los que los afectados nos sentimos menos solos y entendemos que los investigadores nos apoyan, aunque los medios que tengamos sean escasos", comenta Cristina Fernández Amado, presidenta de la Federación de Ataxias de España.

FEDAES nació en el año 2001 y poco a poco han ido creciendo en número de socios y colaboradores. Su labor no sólo se centra en ofrecer información al paciente y a sus familias sino dar apoyo psicológico. "Las ataxias son enfermedades degenerativas, invalidantes y graves, pues además de producir una minusvalía física, el afectado se va quedando atrapado en su cuerpo con plenas facultades mentales. Esto conlleva importantes problemas psicológicos, debido a que la mayoría comienza a edades muy tempranas", seña Cristina Fernández Amado.

El Congreso nacional que tendrá lugar los próximos 19, 20 y 21 de junio tiene previsto reunir a más de 150 personas entre enfermos y familiares de este tipo de patologías. El objetivo es informar sobre las últimas investigaciones que se están realizando sobre ataxias así como ensayos clínicos y resultados preliminares. Un encuentro cuyo objetivo principal es promover las relaciones de intercambio y convivencia entre afectados y familiares así como informar sobre las gestiones que se están llevando a cabo con las autoridades sanitarias, la ley de Dependencia y los baremos aplicables, entre otros.

Euroataxia 2009

En el marco europeo, se viene organizando un encuentro anual "Euroataxia" para todas las asociaciones europeas de pacientes y familiares con esta enfermedad. Este año, FEDAES es la institución encargada de organizar este encuentro que tendrá lugar en Madrid el próximo mes de noviembre.

MEDICOSYPACIENTES.COM

La sarcopenia, o pérdida de masa muscular, es un proceso degenerativo que comienza a los 40 años y provoca un aumento significativo del riesgo de discapacidad, dependencia y mortalidad.

Con motivo del simposio clínico sobre sarcopenia que se ha celebrado en el seno del 51.º Congreso de la Sociedad Española de Geriatría y Gerontología, uno de los ponentes, el médico geriatra Pedro Abizanda, ha subrayado la necesidad de identificar correctamente este problema tanto en las consultas de atención primaria como en las de especializada.

"La sarcopenia" -pérdida progresiva de la masa muscular- "suele comenzar a los 40 años en los dos sexos. A partir de ese momento, el proceso aumenta a un ritmo del uno por ciento anual, aproximadamente". La prevalencia de este problema entre la población mayor es muy alta; según los últimos estudios, "en las personas mayores de 65 años puede estar entre el 10 y el 20 por ciento, pero en personas de más de 80 años la prevalencia puede llegar a estar entre el 25 y el 50 por ciento, siendo mayor en hombres que en mujeres".

Las consecuencias de este deterioro se traducen en "la pérdida de fuerza en todo el cuerpo, especialmente en los miembros inferiores". Pero la acción de la sarcopenia no se limita a esto, sino que su existencia provoca "un aumento significativo del riesgo de discapacidad, dependencia y mortalidad. En concreto, se ha constatado que la sarcopenia puede multiplicar por dos el riesgo de discapacidad, independientemente de otros factores personales o socioeconómicos del mayor".

La sarcopenia se incluye dentro de las condiciones que conforman el síndrome de fragilidad en el anciano, síndrome que tiene una influencia directa en la discapacidad, dependencia, hospitalización, institucionalización y morbilidad de este grupo de población.

Prevención

"La prevención comienza desde que nacemos", ha afirmado rotundo el geriatra del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. "Hasta los 35 ó 40 años la masa muscular se mantiene, pero a partir de los cuarenta es muy importante desarrollar una actividad física regular, acorde a las características y circunstancias personales de quien la practica, y siempre pautada y controlada por un profesional".

La práctica de una actividad física adecuada es una de las pocas pautas cuya implementación se recomienda al máximo en pacientes de más de 65 años. "Los ejercicios que mejor resultado suelen dar son los que permiten un entrenamiento cardiovascular (bicicleta, correr o nadar) y los de contrarresistencia (ejercicios de gimnasio). Los ejercicios de baja intensidad (pasear a buen ritmo, taichi), también están indicados, sobre todo para personas cuyas facultades motoras están más mermadas".

Además del ejercicio, "que siempre debe estar controlado por profesionales" el experto ha hecho hincapié en el mantenimiento de una dieta sana, variada y equilibrada, "siguiendo las pautas de la tradicional dieta mediterránea". Para los casos de dietas pobres en proteínas "se puede recurrir a los suplementos proteicos".

Asimismo, en el caso de los hombres, "pueden darse casos de hipogonadismo, en los que está bajo el nivel de testosterona. En estos casos se emplean tratamientos con hormonas masculinas".

Detección de la sarcopenia. Biomarcadores

"La manera más precisa de diagnosticar la existencia de sarcopenia es mediante el empleo de la resonancia nuclear magnética y la tomografía axial computerizada (TAC)". Sin embargo, en la actualidad, las pruebas que más se practican son la absorciometría dual (DEXA) y la bioimpedanciometría, que "aunque no son tan exactas como las anteriores, dan un buen resultado".

Abizanda ha expuesto que "en la vida diaria lo que resulta importante a las personas mayores es saber si van a seguir siendo capaces de desarrollar las actividades que desempeñan de manera habitual. Por ello, con una simple prueba empleando un dinamómetro de mano se puede evaluar la fuerza muscular. Se trata de una herramienta sencilla y de alta disponibilidad que se puede implementar con facilidad desde el primer nivel asistencial para el diagnóstico de la sarcopenia. No hay que olvidar que se trata de un proceso degenerativo, por lo que su detección precoz es de gran importancia".

En la actualidad, según ha explicado Pedro Abizanda, el Complejo Hospitalario Universitario de Albacete ha sido uno de los tres centros españoles que han participado en un ensayo clínico con un nuevo fármaco para combatir la sarcopenia. "Se trata de un nuevo principio que actúa como modulador de los receptores androgénicos, de una forma muy parecida a la que lo hace la testosterona, pero evitando en la medida de lo posible los efectos secundarios que esta hormona tiene". "Actualmente" -ha indicado- "el estudio se halla en fase II de desarrollo y estamos a la espera de resultados".