El reto de dos madres coraje Marisol López y Gisela Saiz tienen hijos que padecen distrofia muscular de Duchenne.,

El día a día para una madre con un hijo discapacitado es duro. Hay que estar pendiente y a la vez dejarles que vayan al colegio y tengan su dosis de independencia. Este reto lo conocen bien Marisol López y Gisela Saiz Burgaleta, dos madres coraje. Sus hijos tienen una enfermedad neuromuscular denominada distrofía muscular de Duchenne, una de las clasificadas como raras, que se caracteriza por una debilidad pélvica en la infancia de evolución progresiva. En Cantabria se conocen 9 casos, según los datos de la Asociación Cántabra de Enfermedades Neuromusculares.

Marisol es madre de dos niños que padecen la misma enfermedad, de la que ella es portadora. El mayor, Sergio, que ahora tiene 12 años, va en silla de ruedas.No había sido todavía diagnosticado cuando nació su hermano, Javier, que ahora tiene 8 años.

«Me di cuenta de que había un problema cuando el niño no corría normal, lo hacía como los que practican la marcha. Paso un tiempo hasta que el pediatra me envió a Neurología infantil de Valdecilla y luego tuve que batallar para poder acudir a Barcelona, en donde hay uno de los mejores especialistas en esta patología», recuerda Marisol, una madre que trabaja fuera de casa (aunque ha tenido que reducir su jornada) y que ha decidido tomarse la vída «día a día porque pensar en el futuro es muy duro. Lo importante es que mis hijos son felices. Los problemas ya irán llegando», dice.

Gisela tiene un niño de 5 años. Manuel, al que hace poco que le diagnosticaron la enfermedad. Desde hace un año ocupa la presidencia de la Asociación Cántabra de Enfermedades Neuromusculares (Asdem). «Mi hijo es alto y fuerte y pensaban que sus dificultades se podían arreglar con psicomotricidad, pero un día en una reunión familiar mis sospechas se acrecentaron. Cuando fui a Neurología de Valdecilla me dieron unos papeles para las diferentes pruebas y leí por primera vez distrofia muscular. Al llegar a casa me senté en el ordenador y empece a gritar...», recuerda.

Gisela no es portadora de la enfermedad (la transmiten las mujeres y la padecen los hombres puesto que está relacionada con el cromosoma X) y se plantea tener más hijos. «Las pruebas genéticas se realizan por separado a hijos y madres y tardan demasiado los resultados», comenta.

La distrofia muscular se produce por la falta de distrofina, proteína estructural de los músculos. Esta ausencia desencadena una cascada de alteraciones en muchos procesos bioquímicos y fisiológicos en diversas partes del organismo. La distrofia de Duchenne tiene tres tipos según se dupliquen, falten o muten los exones (hay 79 diferentes) que forman parte de la distrofina. Para su detección está el test CPK que mide la presencia de fosfocreatin kinasa.

Células madre: esperanza

La investigación deja un camino abierto para vencer la enfermedad o retrasar al máximo el desenlace. «La decisión del presidente norteamericano Obama de levantar el veto a la investigación con células madre es una buena noticia. Se espera que en 2 o 3 años se obtengan los primeros resultados», confía Gisela que destaca las diferentes investigaciones que están en marcha e incluso algún ensayo clínico en Italia para algunos casos de distrofia.