Unas 42.000 personas sufren alguna de las 8.000 patologías raras en Navarra

las asociaciones reclaman coordinación médica y facilidad de acceso a los fármacos

María Kutz anunció que desde el Pacto de la Sanidad se trabaja para crear un registro único y una cartera de servicios. En torno a 42.000 pacientes en Navarra y más de 8.000 procesos distintos en el mundo son las grandes cifras que rodean el amplio campo de las llamadas enfermedades raras, unas patologías diversas que tienen en común las características de ser poco frecuentes e incurables, baja prevalencia (la estimación es de cinco casos por 10.000 habitantes) y diagnóstico complejo que depende, además, de varias especialidades médicas. Las enfermedades raras ofrecen síntomas muy dispersos y, en la mayoría de los casos, son incapacitantes socialmente. Pero, además, quienes las sufren se enfrentan antes de su diagnóstico a un difícil periplo de consulta en consulta y a un futuro incierto por no citar aquellos casos en los que se presentan dificultades para acceder a los medicamentos. Hoy se conmemora por primera vez el Día Mundial de las Enfermedades Raras -se celebró el año pasado en el contexto europeo y se escogió precisamente el día 29 de febrero por ser un día raro- . En esta ocasión el lema es: Las Enfermedades Raras son una prioridad para la Salud Pública . Y así se puso ayer de manifiesto. Navarra conmemoró ayer esta cita con un desayuno informativo en el que representantes de diversas asociaciones de enfermedades raras (ER) se reunieron con los medios informativos y con la consejera de Salud María Kutz a quien pidieron el apoyo de las administraciones públicas, y en concreto, del departamento de Salud del Gobierno de Navarra. Las asociaciones de pacientes reclaman equipos médicos que coordinen estos casos, un plan de formación para los profesionales, más investigación, accesibilidad a los medicamentos y poder participar en los foros de decisión. José Mª Casado, de la Asociación Retina Navarra, se alzó en portavoz y, tras indicar que un 7% de la población europea sufre enfermedades raras, porcentaje extrapolable al Estado y Navarra donde se estima que el número de afectados asciende a 42.000, apuntó que se trata de "una población suficientemente importante como para que el sistema sanitario se pueda colapsar". registro y cartera de servicios La consejera María Kutz señaló que actualmente existen varios frentes abiertos para mejorar el abordaje de este problema. Así, explicó que se está trabajando, a nivel estatal, en la creación de un registro único que recoja todos los casos y permita establecer protocolos de actuación para cada enfermedad. Añadió que en el marco del Pacto por la Sanidad, hay una comisión específica trabajando en la creación de una Cartera de Servicios para compartir información entre las diferentes comunidades autónomas y mejorar los diagnósticos de las enfermedades raras, al tiempo que se está intentando crear centros de referencia de las diferentes afecciones por todo el Estado, con el fin de especializar la información y ofrecer una mejor atención al paciente. Avanzó que el abordaje podría ser similar al que se hace con los trasplantes de órganos para los que hay una organización nacional (ONT) y coordinadores en cada CCAA. La consejera de Salud también señaló que el Instituto de Salud Carlos III está trabajando en la creación de una base de datos de enfermedades raras a nivel estatal. La consejera quiso trasladar un mensaje de esperanza y de confianza en la comunidad científica. Patologías. Las enfermedades raras son aquellas que tienen una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Unión Europea y bajo su denominación genérica se aglutinan más de 8.000 patologías diferentes. Afectan a cerca del 7% de la población, lo que en Navarra se concreta en cerca de 42.000 personas. Origen genético. La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético y están relacionadas con una alta mortalidad, complejidad diagnóstica y de tratamiento, siguen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes. Algunas de estas enfermedades son, por ejemplo, la fibromialgia, el síndrome de fatiga crónica, esclerodermia, espina bífida, lupus, retinosis pigmentaria, hiperglicinemia no cetósica y un largo etcétera hasta 8.000 patologías. Al Día Mundial se suma también la Federación de Enfermedades Neuromusculares que, según indican en una nota, constituyen el grupo más numeroso dentro de las ER. María Kutz. La consejera quiso trasladar ayer un mensaje de esperanza: "Hemos avanzado mucho a nivel sanitario. De cara al futuro, tenemos que trabajar, en coordinación con todas las CCAA, para lograr que estas enfermedades dejen de ser enfermedades raras". Manifiesto. Los representantes de las asociaciones que ayer acudieron al encuentro suscribieron un manifiesto que recoge demandas como la creación de equipos o unidades en los centros hospitalarios que coordinen todos estos casos, que se inviertan recursos económicos y humanos en la investigación, medidas para poder desarrollar una vida en condiciones y que se escuche a las asociaciones, entre otras. la cifra 7% Población afectada. En el "saco" de enfermedades raras entran un sinfín de patologías. Al no haber un registro, el número de afectados es de momento mera estimación y así, investigaciones europeas sitúan la incidencia en el 7% de la población.