Además requieren ingresos hospitalarios y otras atenciones para tratar enfermedades que se consideran raras
El Clínico trata dolencias de las que hay entre uno y cuatro afectados, algunos de fuera del área sanitaria
En Galicia están diagnosticadas 12 personas que padecen enfermedad de Gaucher, de las que cuatro se tratan en Santiago. Esta dolencia rara es hereditaria y se caracteriza por la falta de un enzima, que si no se trata a tiempo, presenta un progresivo deterioro y la muerte antes de los 50 años.
El tratamiento de estos enfermos es muy caro, y cuesta a la sanidad pública sobre 250.000 euros (más de 41 millones de pesetas) anuales; una cifra que puede duplicarse en la fase inicial, afirma Isidro Rodríguez, especialista de medicina interna, que trata enfermedades raras desde 1992. A esa cifra hay que agregar el coste de cirugía e internamientos que exigen en ocasiones, agrega.
Hay otras dolencias en condiciones semejantes, como la enfermedad de Fabry, de la que hay diez casos en Galicia y muy pocos seguidos desde Santiago; el síndrome de McArlde, del que se trata un único caso en el Clínico; o las miopatías, que causan déficit muscular. El elevado precio de los tratamiento se debe a lo costoso de su producción -hace años para la terapia enzimática para la enfermedad de Gaucher se necesitaban 70 placentas de mujer para un único vial; ahora se realizan por ingeniería genética, explica Rodríguez- y hay pocos casos.
«Una enfermedad rara es aquella con muy baja frecuencia o que aparece raramente. Del 6 al 8% de la población mundial sufren alguno de estos males, y se estima que hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes», indica.
Males hereditarios
Cuando son hereditarias, al diagnosticar un caso suelen detectarse más, pues se relacionan con otras personas de la familia en la misma situación. «Muchas veces se tarda en diagnosticar estas dolencias porque son tan infrecuentes que no se piensa en ellas, o se conocen poco. Lo idóneo es detectarlas en la infancia, cuanto más precozmente mejor. Se dan casos de personas que viven demenciadas y encamadas desde niños por un problemas de estos. El gasto del tratamiento es muy elevado, pero su eficacia es muy grande y repercute en importante mejora de la calidad de vida», agrega.
En Santiago, el laboratorio de metabolopatías adscrito al servicio de pediatría diagnostica un número importante de casos en los primeros días de vida, indica.
Un 65% de estas enfermedades raras son graves e invalidantes; 2 de cada 3 se manifiestan antes de los 2 años; provocan dolores crónicos y desarrollan déficit motor, sensorial o intelectual, que suponen discapacidad a un elevado número de afectados. Se les atribuye el 35% de las muertes en el primer año de vida, el 10% entre 1 y 5 años, y el 12% entre los 5 y los 15 años. El hospital de Santiago recibe afectados de otros lugares, por su experiencia en tratar estos casos raros y difíciles, manifiesta Isidro Rodríguez.
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