Investigan en Argentina un raro mal genético que todavía no tiene cura
JUNTOS. UN GRUPO DE PADRES CON SUS NIÑOS PACIENTES DE AME Y LOS MEDICOS DEL SANATORIO ALLENDE DE CORDOBA.
La Atrofia Muscular Espinal hoy no tiene cura. Todavía no hay medicamentos ni tratamientos para combatir esta enfermedad que se hereda genéticamente y que afecta a uno de cada 6.000 bebés que nacen.
Según algunos estudios, es la principal causa de muerte en menores de dos años.
Para descubrir un poco más esta enfermedad, en Argentina acaba de implementarse uno de los proyectos más avanzados a nivel internacional: el protocolo de Investigación Carni-Val.
El lugar elegido para el Centro Investigador fue el Sanatorio Allende, en la ciudad de Córdoba. Allí, quince pacientes con esta enfermedad se están sometiendo a esta réplica de ensayo clínico que está actualmente en Fase II.
Toman Acido Valproico (una droga que hace 35 años está en el mercado, y que se usa para la epilepsia) y Carnitina, que es una proteína. La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología (ANMAT) aprobó la investigación en diciembre del año pasado, y finalmente se puso en práctica en mayo, cuando empezaron a tratarse la mitad de los pacientes.
La otra mitad comenzó esta semana.Lo importante es el papel de Argentina en esta investigación, que sólo se está llevando a cabo en cinco centros de Estados Unidos y uno de Canadá.
"No creemos que se pueda curar esta enfermedad, pero al menos buscamos que detenga su avance", explica a Clarín Héctor Uretti, presidente de la Asociación Civil sin fines de lucro Familias AME (Atrofia Muscular Espinal) Argentina. Es una enfermedad genética neuronal, caracterizada por la pérdida de músculo esquelético causada por la progresiva degeneración de las células de la médula espinal.
Esta enfermedad causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de gatear, caminar, controlar el cuello y deglutir. La debilidad es más común en la piernas que en los brazos.
En consecuencia, la persona enferma no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y, de acuerdo a la tipología, acarrea serios problemas respiratorios.
Como característica también puede decirse que son pacientes muy sociables e inteligentes. Según estadísticas de Estados Unidos que pueden aplicarse a la Argentina, uno de cada 6.000 bebés nace con AME; una de cada 40 personas es portadora de los genes defectuosos; el 50% de los niños afectados muere antes de llegar a los dos años.
Para que una persona tenga esta enfermedad, debe ser concebida por dos personas portadoras del gen defectuoso: al momento de la concepción existe un 25% de probabilidades de que se unan dos genes defectuososde la pareja.
El bebé hereda de sus padres genes que le producen fallas en el gen 1 de la supervivencia de las células motoneuronas (SMN1), que es vital para la producción de una proteína que es esencial para el funcionamiento de las motoneuronas. Los resultados de la investigación estarán en un año. Habrá que esperar.
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