09 enero 2010

Mutaciones sin sentido en el gen MEFV

Traducción | Fibromialgia.nom.es

Autores;

Jinong Feng1,2#, Zhifang Zhang2#, Wenyan Li1, Xiaoming Shen1, Wenjia Song1, Chunmei Yang1, Frances Chang2, Jeffrey Longmate3, Claudia Marek4, R. Paul St. Amand4, Theodore G. Krontiris5, John E. Shively2*, Steve S. Sommer1*

1 Division of Molecular Genetics, Beckman Research Institute, City of Hope, Duarte, California, United States of America, 2 Department of Immunology, Beckman Research Institute, City of Hope, Duarte, California, United States of America, 3 Department of Biostatistics, Beckman Research Institute, City of Hope, Duarte, California, United States of America, 4 Fibromyalgia Treatment Center, Los Angeles, California, United States of America, 5 Department of Molecular Medicine, Beckman Research Institute, City of Hope, Duarte, California, United States of America



El síndrome de fibromialgia (SFM), un desorden común, crónico, con dolor musculoesquelético generalizado en el 2% de la población en general y con una preponderancia del 85% en las mujeres, tiene tanto contribuciones genéticas como ambientales . Los pacientes y sus padres tienen niveles plasmáticos elevados de las quimiocinas MCP-1 y eotaxina, aportando pruebas, tanto en genética como inmunológicos de origen inflamatorio para el síndrome de fibromialgia. (Zhang et al., 2008, Exp.. Biol.. Med. 233: 1171 --
En la búsqueda de un gen candidato que afectan a las vías inflamatorias, entre los cinco seleccionados en nuestras muestras de los pacientes (100 probandos con FMS y sus padres), se encontraron 10 alelos raros y comunes para MEFV, un gen en el que las mutaciones heterocigotas compuestos distintos llevar a familiar La colección de raras mutaciones sin sentido (todos los heterocigotos y probado en el total) tuvieron una elevada frecuencia de transmisión importante a afectados (p = 0,0085, a una cara, prueba binomial exacto). Nuestros datos proveen la evidencia de que raras variantes de cambio de sentido del gen de la MEFV son, colectivamente, asociados con el riesgo de síndrome de fibromialgia y están presentes en un subconjunto del 15% de los pacientes de síndrome de fibromialgia.En este subconjunto había, en un promedio, los niveles plasmáticos elevados de IL-1β (p = 0,019) en comparación con los pacientes síndrome de fibromialgia sin variantes raras, miembros de la familia afectada, con o sin variantes raras, y los controles independientes de genotipo desconocido. IL-1β es una citocina asociada con la función del gen MEFV y se piensa que es el responsable de los síntomas de fiebre y dolores musculares.

Las mutaciones en el gen MEFV como los cambios en el IL-1β , se concluye que los pacientes heterocigotos para las variantes raras de este cambio en este gen pueden estar predispuestos a padecer el síndrome de fibromialgia, causado probablemente debido a factores ambientales.

Citation: Feng J, Zhang Z, Li W, Shen X, Song W, et al. (2009) Missense Mutations in the MEFV Gene Are Associated with Fibromyalgia Syndrome and Correlate with Elevated IL-1β Plasma Levels. PLoS ONE 4(12): e8480. doi:10.1371/journal.pone.0008480

Editor: Derya Unutmaz, New York University, United States of America

Received: October 24, 2009; Accepted: November 22, 2009; Published: December 30, 2009

Copyright: © 2009 Feng et al. This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author and source are credited.

Funding: This research was supported by a grant from the Los Angeles Fibromyalgia Foundation and in part by an National Institutes of Health General Clinical Research Center Grant, M01 RR00043. The funders had no role in study design, data collection and analysis, decision to publish, or preparation of the manuscript.

Competing interests: The authors have declared that no competing interests exist.

* E-mail: jshively@coh.org (JES); ssommer@medomics.com (SSS)

# These authors contributed equally to this work.

5 comentarios:

compra y venta de propiedades en san isidro dijo...

que bárbaro, impresionante. Muy bueno el artículo.
Buen blog!
Saludos

locales alquiler dijo...

No sabía que podía pasar algo así. La verdad, muy bueno el blog, me pasaré más seguido.
Buen Año.

hoteles en barcelona dijo...

Excelente blog, es muy util a la hora de investigar ciertas enfermedades. Me gusto el post de Hepatitis C, gracias.

lie dijo...

Pasando a saludar y desearte que pronto estas bien nuevamente

barcelona escorts dijo...

Soy un gran seguidor de curiosidades médicas, acabo de descubrir este blog y me estoy enganchado. Este articulo en especial es muy bueno y tremendamente sorprendente. Gracias y un saludo