Una lucha que busca apoyo

Hace poco, un matrimonio platense supo que el menor de sus hijos sufre una extraña enfermedad neurodegenerativa, que afecta principalmente sus músculos. Quieren contar su caso, porque pelear solos se hace más difícil.

Finalmente, y después de tantos estudios y exámenes, hace poco más de un mes dieron con el diagnóstico. La enfermedad se llama Atrofia Muscular Espinal (AME), y afecta a uno de cada 6 mil bebés. Al verse tan aislados, los papás de Galo decidieron contar su historia, para que la enfermedad de su hijo deje de ser tan rara.
Pocos casos
El origen de la enfermedad es genético neuronal, y causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones como gatear, caminar, controlar el cuello y deglutir. En general, afecta más a las piernas que a los brazos, por eso el paciente no puede caminar, y en muchos casos ni siquiera sentarse. Según la tipología, también conlleva serios problemas respiratorios. Una característica es que los pacientes con AME son muy sociables e inteligentes.
Galo tiene tres años y vive en La Plata. Según cuenta su papá, Mariano Mux, las primeras señales llegaron al momento de empezar a caminar. “No se paraba, no tenía fuerza en los músculos de las piernas”, señala. Lejos de quedarse quietos, Mariano y su mujer hicieron incontables consultas para dar con el verdadero problema. A Galo lo vieron 18 neurólogos y fue sometido a diversas terapias, pero nadie acertaba con la enfermedad. “Llegamos a hacerle una biopsia de músculo”, relata Mariano.
Cuando finalmente, desde un laboratorio de Buenos Aires, “dieron en la tecla”, el matrimonio entendió por qué había tan poca información acerca del tema. Dieciocho son los casos que se conocen en todo el país. Enseguida se pusieron en contacto con Familias AME Argentina (FAME), una fundación que brinda asesoramiento e información sobre el tema. En su búsqueda dieron con un especialista, el Dr. Alberto Rosa, que los atenderá el próximo viernes en su consultorio, en la provincia de Córdoba.
“Es desesperante: ni los médicos saben de qué se trata, no hay información”, señala Mariano, y hace referencia a los problemas que esa situación les trae a la hora de autorizar prácticas y tratamientos en la obra social.
Galo se moviliza con un triciclo, va al jardín y juega sin problemas con su hermano Octavio, de seis. Se atiende con un fisiatra y también toma clases de hidroterapia en una pileta de nuestra ciudad.
“Como padre me preocupa no saber cómo va a repercutir su enfermedad, porque las complicaciones son cada vez más: él quiere ir a los cumpleaños como cualquier nene, pero no puede”, dice angustiado Mariano.

La historia de Lorenzo

El filme se llama Un milagro para Lorenzo y es de 1992. Protagonizada por Susan Sarandon y Nick Nolte, y basada en una historia real, la película relata la lucha de un matrimonio de origen italiano cuyo hijo fue diagnosticado con adrenoleucodistrofia (ADL), una enfermedad neurológica degenerativa de origen genético, por lo cual los médicos le dieron un pronóstico de pocos años de vida. Decididos a pelear, los padres del niño descubrieron un compuesto graso, mezcla de aceites, que permitió un retraso en la evolución de la enfermedad. El efecto del compuesto, conocido como “el aceite de Lorenzo”, fue probado y documentado en estudios publicados en 2005. Finalmente, Lorenzo murió en 2008, a causa de una neumonía. Había vivido veinte años más de lo que los médicos predijeron.

Una lucha contrarreloj

Hace poco se realizó en España un estudio sobre la situación a la que se enfrentan las personas afectadas por enfermedades raras, y sus familiares. Se considera “raras” a las dolencias con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10 mil habitantes.
Según los datos recolectados, cerca del 40% de los pacientes ha tenido que salir de sus ciudades más de cinco veces y el 17% no lo ha podido hacer, aunque lo haya necesitado. La desinformación médica y científica parece ser la principal causa. Los responsables del trabajo aseguran que no hay especialistas, y faltan experiencia y conocimiento. El promedio de tiempo en que tardan en detectarse es de cinco años, lo cual evidencia un enorme desfasaje con la recomendación clínica acerca de los diagnósticos tempranos.
Esta situación desemboca en “diagnósticos erróneos o retrasados, al igual que un tratamiento tardío y, en algunos casos nocivos, porque la enfermedad se agrava”, señalaron los especialistas, que también hicieron hincapié en el impacto económico de padecer una enfermedad de este tipo.