Es en Lleida donde se ubica el único grupo de investigación de toda Catalunya sobre la Ataxia de Friedreich, una de las más de 6.000 enfermedades consideradas como raras. Se calcula que esta enfermedad hereditaria y degenerativa afecta a uno de cada 50.000 habitantes, aunque es la ataxia hereditaria más frecuente.
“El gen causante de la enfermedad, la Frataxina, se conoce desde hace 10 años, aunque no hay un tratamiento específico para esta dolencia”, explica el responsable del grupo, Jordi Tamarit. La alteración de la Frataxina provoca un exceso de hierro en el organismo, que se acumula siendo tóxico. La incapacidad de coordinar movimientos, así como la hipertrofia cardíaca son algunas de sus consecuencias para las que, de momento, no hay cura. Lo que sí que existen son tratamientos paliativos de algunos síntomas.
El trabajo del grupo, formado por Verónica Irazusta, Armando Moreno y Elia Obis, se centra en encontrar qué proteínas son las más dañadas por el exceso de hierro. Las primeras investigaciones, que empezaron cuatro años atrás, han llevado al equipo a cuestionarse cuál es la función real de la Frataxina. Es por ello que su trabajo consiste en tratar distintas células y aislar el gen, realizando cultivos celulares. En el hospital barcelonés Sant Joan de Déu también investigan sobre esta patología, aunque su estudio está centrado en los pacientes, en vez del análisis molecular.
El equipo de Tamarit está incluido dentro del Grup de Bioquímica de l’Estrés Oxidatiu del Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques de la Facultat de Medicina de la UdL. Quim Ros, el jefe de todo el grupo, explica que el estudio de la Ataxia de Friedreich es uno de los métodos para investigar el estrés oxidativo del cuerpo, un proceso que se produce en todos los seres humanos. Junto con la Ataxia de Friedreich, hay otros dos grupos dentro del equipo que investigan el estrés oxidativo que se centran en la Atrofia espinal muscular y la enfermedad de Huntington.
La investigación es clave, según Ros, para avanzar en la curación de estas patologías minoritarias. Ros destacó que uno de los motivos por los que se ha avanzado tanto en la investigación de las enfermedades raras es gracias a las asociaciones de pacientes. De este modo, las investigaciones del grupo se financian, en parte, con fondos procedentes del National Institute of Health, de los Estados Unidos. “Las asociaciones tienen la capacidad de reunir tanto a investigadores como a agentes que hacen las políticas científicas”, añade Ros.
Para dotar de fuerza a los pacientes de estas patologías ayer se celebró el primer Día Mundial contra las Enfermedades Raras. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras se organizó distintas actividades para mostrar que estas patologías afectan ya a tres millones de personas en toda España y que el diagnóstico para cada una de ellas puede tardar una década.
El Arnau trata a una decena de pacientes con esta enfermedad rara
El Hospital Universitari Arnau de Vilanova trata en la actualidad a una decena de pacientes afectados por Ataxia de Friedreich, una de las más de 6.000 enfermedades raras.
El jefe del departamento de neurología del centro sanitario, Luís Brieva, explicó que pese a que es una patología que a día de hoy no tiene curación, la expectativa de vida de los pacientes por Ataxia de Friedreich es más larga que en otros casos, pudiendo llegar a más de 50 años de vida.
Entre las principales consecuencias de la patología, explica Brieva, está la falta de coordinación al andar y en las extremidades, así como la dificultad en el habla y el movimiento incontrolado de los ojos. A los diez años de tener la patología, añadió, los pacientes suelen necesitar una silla de ruedas.
El neurólogo informó que la enfermedad tiene unos síntomas muy característicos, aunque no siempre es detectable por una persona no experta en temas neurológicos. El hecho de que algunos síntomas sean similares a los de otras patologías como la Esclerosis Múltiple, puede complicar su diagnóstico.
“El gen causante de la enfermedad, la Frataxina, se conoce desde hace 10 años, aunque no hay un tratamiento específico para esta dolencia”, explica el responsable del grupo, Jordi Tamarit. La alteración de la Frataxina provoca un exceso de hierro en el organismo, que se acumula siendo tóxico. La incapacidad de coordinar movimientos, así como la hipertrofia cardíaca son algunas de sus consecuencias para las que, de momento, no hay cura. Lo que sí que existen son tratamientos paliativos de algunos síntomas.
El trabajo del grupo, formado por Verónica Irazusta, Armando Moreno y Elia Obis, se centra en encontrar qué proteínas son las más dañadas por el exceso de hierro. Las primeras investigaciones, que empezaron cuatro años atrás, han llevado al equipo a cuestionarse cuál es la función real de la Frataxina. Es por ello que su trabajo consiste en tratar distintas células y aislar el gen, realizando cultivos celulares. En el hospital barcelonés Sant Joan de Déu también investigan sobre esta patología, aunque su estudio está centrado en los pacientes, en vez del análisis molecular.
El equipo de Tamarit está incluido dentro del Grup de Bioquímica de l’Estrés Oxidatiu del Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques de la Facultat de Medicina de la UdL. Quim Ros, el jefe de todo el grupo, explica que el estudio de la Ataxia de Friedreich es uno de los métodos para investigar el estrés oxidativo del cuerpo, un proceso que se produce en todos los seres humanos. Junto con la Ataxia de Friedreich, hay otros dos grupos dentro del equipo que investigan el estrés oxidativo que se centran en la Atrofia espinal muscular y la enfermedad de Huntington.
La investigación es clave, según Ros, para avanzar en la curación de estas patologías minoritarias. Ros destacó que uno de los motivos por los que se ha avanzado tanto en la investigación de las enfermedades raras es gracias a las asociaciones de pacientes. De este modo, las investigaciones del grupo se financian, en parte, con fondos procedentes del National Institute of Health, de los Estados Unidos. “Las asociaciones tienen la capacidad de reunir tanto a investigadores como a agentes que hacen las políticas científicas”, añade Ros.
Para dotar de fuerza a los pacientes de estas patologías ayer se celebró el primer Día Mundial contra las Enfermedades Raras. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras se organizó distintas actividades para mostrar que estas patologías afectan ya a tres millones de personas en toda España y que el diagnóstico para cada una de ellas puede tardar una década.
El Arnau trata a una decena de pacientes con esta enfermedad rara
El Hospital Universitari Arnau de Vilanova trata en la actualidad a una decena de pacientes afectados por Ataxia de Friedreich, una de las más de 6.000 enfermedades raras.
El jefe del departamento de neurología del centro sanitario, Luís Brieva, explicó que pese a que es una patología que a día de hoy no tiene curación, la expectativa de vida de los pacientes por Ataxia de Friedreich es más larga que en otros casos, pudiendo llegar a más de 50 años de vida.
Entre las principales consecuencias de la patología, explica Brieva, está la falta de coordinación al andar y en las extremidades, así como la dificultad en el habla y el movimiento incontrolado de los ojos. A los diez años de tener la patología, añadió, los pacientes suelen necesitar una silla de ruedas.
El neurólogo informó que la enfermedad tiene unos síntomas muy característicos, aunque no siempre es detectable por una persona no experta en temas neurológicos. El hecho de que algunos síntomas sean similares a los de otras patologías como la Esclerosis Múltiple, puede complicar su diagnóstico.
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