Según datos de la Dirección General de Sanidad de la Comisión Europea, unas seis mil enfermedades raras afectan en algún momento de su vida a más del 6% del total de la población mundial, unos 36 millones sólo en Europa, tres millones en España. Se considera una enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 pacientes por cada 10.000 personas, caracterizándose por su aparición casi siempre temprana (en los primeros años de la vida) y por estar acompañada de dolores crónicos, déficit motor, sensorial o intelectual, inexistencia de tratamiento curativo y alta mortalidad.
En España, la Dirección General de la Agencia de Calidad del Ministerio de Sanidad y Consumo creó a principios del año pasado la Estrategia del Sistema Nacional de Salud de Enfermedades Raras, y en febrero de 2006 el Senado propuso una iniciativa, que apoyé, para procurar un plan de acción sobre dichas enfermedades, estando previsto que en el primer semestre de este año el Consejo Interterritorial apruebe el Documento de Estrategia sobre Enfermedades Raras. De lo que se trata es de conseguir en toda España un Pacto de Estado que garantice la integración social, sanitaria, educativa y laboral de los más de tres millones de españoles afectados, toda una tragedia que les provoca una terrible marginación a la que se ven condenados no sólo ellos, sino también toda su familia.
Entre las patologías raras destaca la acondroplasia, que se caracteriza por macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo, abdomen y nalgas muy pronunciadas y manos cortas. Por el contrario, la acromegalia produce gigantismo. El albinismo es una enfermedad metabólica que se debe a defectos en la síntesis y distribución de la melanina, pigmento que da el color a la piel, caracterizándose por despigmentación de la piel, iris y retina. Son hallazgos oculares frecuentes los espasmos de los músculos oculares, la desviación de uno de los ojos de su dirección habitual, la sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos, disminución de la agudeza visual y presencia de un reflejo rojizo en la córnea. Las complicaciones a largo plazo que hay que evitar son ceguera y cáncer de piel.
Otras patologías raras son la ataxia, atrofia muscular, cardiopatías congénitas, coartación o dilatación de la aorta, degeneración de la mácula de los ojos, las distrofias musculares, esclerosis lateral amiotrófica, espina bífida, el síndrome de la fatiga crónica, hemofilia, fibrosis quística, hidrocefalia (aumento excesivo del volumen de la cabeza), intolerancia a la fructosa, algunas leucemias, el lupus, miastenia gravis, narcolepsia o síndrome del sueño, algunas porfirias, y muchas más imposible de enumerar en un artículo con este espacio.
A todos estos pacientes les une el desconocimiento del origen de la enfermedad, con el consiguiente desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico, por lo que genera cierto rechazo social y pérdida de la autoestima, a lo que se suele añadir la desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida, el aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas, la falta de protocolo de la enfermedad e insuficiencia de medicamentos específicos para tratarla.
Afortunadamente, se constituyó en España la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) el 17 de abril de 1999, formada por asociaciones y entidades sin ánimo de lucro que se ocupan de la atención a dichas enfermedades tan poco frecuentes, pero que a quien le toca le afecta gravemente la calidad de vida, pudiendo contactar con la FEDER, si algún lector está interesado, llamando al teléfono 902 181 725, donde se facilitará toda la información y ayuda posible. Si usted está afectado o tiene algún familiar con estas circunstancias, no lo dude, llame, que siempre encontrará algún alivio.
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