VI CURSO DE ENFERMEDADES MUSCULARES EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA

VI CURSO DE ENFERMEDADES MUSCULARES
EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA
Organizado por:
Servicio de Pediatría (Dr. R. Yturriaga Matarranz, Jefe de Servicio)
Servicio de Neurofisiología Clínica (Dr. F. Paradinas Jiménez, Jefe de Servicio)
Directores:
Dr. G. Lorenzo Sanz (glorenzo.hrc@salud.madrid.org)
Dr. A. Pedrera Mazarro
Dra. P. Quintana Aparicio
Lugar de celebración:
Salón de Actos. Planta 0 centro
Hospital Ramón y Cajal
Fecha:
26 y 27 de Marzo de 2009
CURSO DE FORMACIÓN CONTINUADA (válido como Curso de Doctorado de la Universidad de Alcalá)
Curso de Formación continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid
(Expediente, en trámite de aprobación)

PROGRAMA
JUEVES 26 de Marzo
8:30 Recogida de documentación
8:45 Presentación
9:15 MESA REDONDA: Lactante hipotónico I.
Valoración clínica del lactante hipotónico.
Dr. G. Lorenzo Sanz.
Valoración neurofisiológica del lactante hipotónico
Dra. P. López Esteban
Importancia de la biopsia muscular en le era de la genética molecular
Dra. M. García Villanueva
Mecanismos patogénicos de la enfermedad de neurona motora en el niño
Dra. C. Hernández Chico
Enfermedad de neurona motora en el niño. Perspectivas terapéuticas
Dr. L.G. Gutiérrez-Solana
11:30 COLOQUIO
11:45 DESCANSO (café)
12:00 MESA REDONDA: Lactante hipotónico II
Miopatías de expresión neonatal. Experiencia personal
Dr. J. Campos Castelló
Distrofias musculares congénitas. Concepto y clasificación
Dr. P. Castro de Castro
Distroglicanopatías: aspectos genéticos y funcionales
Dr. J. Cruces Pinto
Miopatías congénitas. ¿éxiste una correlación fenotipo/genotipo?
Dr. J.J. García Peñas
Enfermedad de Steinert en el recién nacido y el lactante
Dra. M.L. Ruiz-Falcó Rojas
14:15 COLOQUIO
14:30 COMIDA
16:00 MESA REDONDA: Miopatías en el niño y el adolescente I
Valoración clínica de las alteraciones de la marcha y la debilidad muscular en el
niño y en el adolescente.
Dra. B. Martínez Menéndez
Valoración neurofisiológica del adolescente con debilidad muscular
Dr. I. Regidor Bailly-Bailliere
Miopatías por alteración de la cadena respiratoria mitocondrial. Aspectos
patogénicos de la depleción de DNA mitocondrial
Dra. Y. Campos González
Intolerancias metabolicas al ejercicio: Avances en el diagnóstico molecular de la
enfermedad de McArdle (GSD-V)
Dr. M. A. Martín Casanueva
Afectación neurocognitiva en las enfermedades musculares
Dr. A. Martínez Bermejo
18:15 COLOQUIO
18:30 DESCANSO (café)
18:45 MESA REDONDA: CASOS CLÍNICOS I
Enfermedad de McArdle en la infancia, experiencia personal
Dr. G. Mateo Martínez, Dra. M. Martínez Pardo, Dr. G. Lorenzo Sanz
Niña de 3 años con elevación de transaminasas
Dra. R. Buenache Esapartosa. Dr. G. Lorenzo Sanz. Dra. M. García Villanueva
Terapia enzimática sustitutiva en la enfermedad de Pompe
Dra. M. Martínez-Pardo
20:00 Fin de Jornada
VIERNES 28 de Marzo
9:00 MESA REDONDA: Miopatías en el niño y el adolescente II
Diagnóstico y seguimiento del paciente con una distrofinopatía.
Dra. C. Garzo Fernández
Perspectivas terapéuticas en la distrofia muscular de Duchenne. Terapia génica y
celular.
Dr. M. A. Martínez Granero
Prevención y tratamiento de la miocardiopatía en las distrofinopatías
Dr. L. Fernández Pineda
Síndromes escapulo-peroneales. Distrofia muscular Emery-Dreifuss
Dr. R. Simón de las Heras
11:00 COLOQUIO
11:15 DESCANSO (café)
11:45 MESA REDONDA: Miopatías en el niño y el adolescente III
Bases genéticas de las miotonias congénitas no distróficas.
Dr. J. Molano Mateos
Motonías no distróficas. Parálisis Periódicas. Aspectos clínicos y terapéuticos
Dr. S.I. Pascual Pascual
Miastenia gravis y síndrome miasténico. Aspectos clínicos y terapéuticos.
Dr. J.C. Martínez Castrillo
Distrofia miotónica en la adolescencia. Aspectos clínicos y terapéuticos
Dr. I. Corral Corral
Distrofias musculares de cinturas. Concepto y clasificación. Calpainopatías
Dra. A. Cabello Fernández
13:45 COLOQUIO
14:00 COMIDA
16:30 MESA REDONDA: CASOS CLÍNICOS II
Niña de 12 años con paraparesia aguda
Dr. R. Buenache Espartosa, Dr. E. Otheo de Tejada, Dr. Lorenzo Sanz
Niña de 11 años con HiperCKemia
Dra. Buenache Espartosa, Dra. A. Belanger Quintana, Dra. M. García Villanueva, Dr. Lorenzo
Sanz
18:30 COLOQUIO
18:45 ENTREGA DE DIPLOMAS Y CLAUSURA DEL V CURSO
PARTICIPANTES:
A. Belanger Quintana. U. Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Ramón y Cajal
A. Cabello Fernández. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre
Y. Campos González. Unidad de Investigación. Instituto de Salud Carlos III
J. Campos Castelló. Neurología Pediátrica. Hospital Clínico San Caarlos
P. Castro de Castro. Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Gregorio Marañón
I Corral Corral. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Ramón y Cajal
J. Cruces Pinto. Departamento de Bioquímica. Facultad de Medicina. UAM
J.J. García Peñas. Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Niño Jesús
M. García Villanueva. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Ramón y Cajal
C. Garzo Fernández. Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Gregorio Marañón
L.G. Gutiérrez-Solana. Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Niño Jesús.
L. Fernández Pineda. Cardiología Pediátrica. Hospital Universitario Ramón y Cajal
C. Hernández Chico. Unidad de Genética Molecular. Hospital Universitario Ramón y Cajal
P. López Esteban. Servicio de Neurofisiología. Hospital Universitario Niño Jesús
G. Lorenzo Sanz. Neurología Pediátrica. S. de Pediatría. Hospital Universitario Ramón y Cajal
M.A. Martín Casanueva. Departamento de Investigación. Hospital 12 de Octubre
A. Martínez Bermejo. S. Neurología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz
J.C. Martínez Castrillo. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Ramón y Cajal
M.A. Martínez Granero. Neurología Pediátrica. Fundación Hospital de Alcorcón
B. Martínez Menéndez. Neurología Pediátrica. Hospital Universitario de Getafe
M. Martínez-Pardo. U. Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Ramón y Cajal
J. Molano Mateos. Unidad de Genética Molecular. S. Bioquímica. Hospital Universitario La Paz
E. Otheo de Tejada. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Ramón y Cajal
A. Pedrera Mazarro. Servicio de Neurofisiología. Hospital Universitario Ramón y Cajal
S.I. Pascual Pascual. S. Neurología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz
P. Quintana Aparicio. Servicio de Neurofisiología. Hospital Universitario Ramón y Cajal
I Regidor Bailly-Bailliere. Servicio de Neurofisiología. Hospital Universitario Ramón y Cajal
M.L. Ruiz-Falcó Rojas. Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Niño Jesús
J. Sáez Álvarez. Servicio de Neurofisiología. Hospital Universitario Ramón y Cajal
J.C. Sáez Garrido. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Ramón y Cajal
R. Simón de las Heras. Neurología Pediátrica. Hospital Universitario 12 de Octubre
Inscripción fuera del programa de Doctorado de la U.A.: 60€, mediante transferencia a la
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario Ramón y Cajal (FIBio-HRC)
en la cuenta 2100 2119 14 0200403296 de la Caixa, indicando el nombre del curso y el
nombre de la persona que se inscribe. La comida de Trabajo no está incluida en el precio de la
inscripción.
Plazas limitadas. Se confirmará aceptación por correo electrónico por orden de solicitud según
la disponibilidad de plazas. glorenzo.hrc@salud.madrid.org.
Se entregará un certificado acreditativo a los asistentes al curso
Secretaría Científico-Técnica
Dra. J Sáez Álvarez. S. de Neurofisiología clínica. Dr. JC Sáez Garrido. S. de Bioquímica. Hospital
Universitario Ramón y Cajal. Tf.: 3368378