Distrofia muscular, un mal que es ignorado
Más de 650 pacientes que padecen males neuromusculares esperan una de dos cosas: la muerte lenta o que la ciencia encuentre pronto una solución rápida y segura a sus padecimientos.
A los tres años de edad, Omar fue diagnosticado con una enfermedad conocida como distrofia muscular de Duchenne; a los cinco dejó de caminar y lo sentaron en una silla de ruedas. Han pasado siete años y los especialistas auguran que difícilmente llegará con vida a los 21.
Él es uno de los 650 pacientes con alguna enfermedad neuromuscular (EN) que, registrados en el Instituto Nacional de Rehabilitación, esperan una de dos cosas: la muerte lenta o que la ciencia encuentre pronto una solución rápida y segura a su padecimiento.
Su padre, Rodolfo Martínez se traga el dolor agolpado en la garganta porque sabe que esto es poco probable. Todavía se desconoce la enfermedad, tanto que en los países pobres no sólo no se realiza investigación en torno a ellas sino que, como en México, se ignora cuántas personas podrían estarlas padeciendo.
“Respecto a mi hijo, yo sé que él va a vivir poco tiempo. No hay nada qué hacer, sé que es incurable y que el nivel de avance que él tiene ya no le permitiría revertir muchos procesos que ha desarrollado. Sé que hay protocolos de investigación en otros países de Europa, en Estados Unidos y hasta en Argentina; se estima que en dos años podría liberarse un medicamento, pero el problema después va a ser el precio y el acceso. A ver si da tiempo de que mi hijo reciba el tratamiento”.
La señora Mercedes sí llora, con el mismo desconsuelo de hace 14 años cuando se hizo más evidente la incapacidad de su cuerpo.
A juzgar por el dolor que libera en los borbotones de lágrimas, se diría que llora porque en realidad su vida no ha sido sino una martirizante, lenta y angustiosa muerte.
Sin embargo, ella confiesa que es el miedo a que alguno de sus tres hijos haya heredado su enfermedad, pues es esta la razón que principalmente aceptan los especialistas en cuanto a las causas del padecimiento: mutaciones celulares que pueden ser espontáneas o hereditarias.
Mercedes y Omar son pacientes de la doctora Elena Escobar, una de los pocos médicos mexicanos que se han especializado en el tema.
Su trabajo se extiende hasta las labores más insospechadas como vender donas para conseguir recursos, obtener la donación de un camión para llevar y traer a algunos enfermos, o la organización de cursos para difundir información sobre las EN y de paso comprar, con el dinero recaudado, equipos para los pacientes.
“Cuando las distrofias musculares afectan la unión entre el músculo y el nervio inmovilizan la función motora, dice la doctora Escobar.
Agrega que estas enfermedades tienen un origen genético que hace que no se produzcan proteínas específicas importantes para la contracción muscular, la de Duchene más común en niños, es la carencia de una proteína que se llama distrofina, esto hace que los niños pierdan su fuerza rápidamente.
“Ellos son diagnosticados a los dos o tres años, quedan en silla de ruedas a los ocho o nueve, a los 15 tienen ya dificultad para respirar.
Lo más común, según la experiencia de la doctora, es que cuando un niño presenta este tipo de enfermedad tenga que enfrentarse a médicos cuya ignorancia rebasa su buena voluntad, entonces diagnostican pie plano, defectos de postura, anemia y una lista interminable de males que no tienen nada que ver con el padecimiento que, al contrario, avanza seguro.
En su ánimo por hacer más conocido este mal, Escobar ha encontrado un primer indicador: por semana al menos se registra un caso nuevo en el Hospital Nacional de Rehabilitación.
Él está sano
Hoy, doña Mercedes tiene 45 años de edad, da clases en dos escuelas, es licenciada en administración de empresas turísticas, está estudiando un diplomado y va a empezar una maestría. Lo que gana al mes no rebasa los cinco mil pesos y aunque cada vez depende de los demás para las cosas más cotidianas e ínfimas se aferra a la vida sorprendentemente.
Se levanta a las 4 de la mañana, se arrastra al baño donde se baña hasta donde alcanza, a veces alguien la ayuda a lavarse de la cintura para abajo. Regresa a su recámara despierta a alguien para que la vista desde ropa interior hasta la última prenda y luego se maquilla sola.
Antes de las 6 de la mañana la bajan en andas del segundo piso donde está su casa y a las 7 debe estar dando clases, se ha prohibido a sí misma ir al baño de esa hora hasta las 2 de la tarde en que se va a la otra escuela; los baños no están habilitados para gente con discapacidad.
Omar, por el contrario, no sufre o eso parece. Tiene un rostro casi inexpresivo, es blanco de piel muy blanca y le ha dicho a su papá que él no se siente enfermo; mientras no le duela el estómago o una muela él se considera sano y ve pasar los días impasiblemente sobre su silla de ruedas.
Así se genera
La enfermedad es generada por la mutación del gen DMD que produce la distrofina, una proteína importante para el músculo. Tiene un modo de herencia recesivo ligado al cromosoma X.
Es más frecuente en hombres que en mujeres. Ellas pueden tener la mutación sin presentar la enfermedad, pero están en riesgo de heredarla a sus hijos varones.
Sus síntomas son debilidad generalizada y degeneración muscular, que afecta primero a los músculos de las extremidades y el tronco.
Más de 650 pacientes que padecen males neuromusculares esperan una de dos cosas: la muerte lenta o que la ciencia encuentre pronto una solución rápida y segura a sus padecimientos.
A los tres años de edad, Omar fue diagnosticado con una enfermedad conocida como distrofia muscular de Duchenne; a los cinco dejó de caminar y lo sentaron en una silla de ruedas. Han pasado siete años y los especialistas auguran que difícilmente llegará con vida a los 21.
Él es uno de los 650 pacientes con alguna enfermedad neuromuscular (EN) que, registrados en el Instituto Nacional de Rehabilitación, esperan una de dos cosas: la muerte lenta o que la ciencia encuentre pronto una solución rápida y segura a su padecimiento.
Su padre, Rodolfo Martínez se traga el dolor agolpado en la garganta porque sabe que esto es poco probable. Todavía se desconoce la enfermedad, tanto que en los países pobres no sólo no se realiza investigación en torno a ellas sino que, como en México, se ignora cuántas personas podrían estarlas padeciendo.
“Respecto a mi hijo, yo sé que él va a vivir poco tiempo. No hay nada qué hacer, sé que es incurable y que el nivel de avance que él tiene ya no le permitiría revertir muchos procesos que ha desarrollado. Sé que hay protocolos de investigación en otros países de Europa, en Estados Unidos y hasta en Argentina; se estima que en dos años podría liberarse un medicamento, pero el problema después va a ser el precio y el acceso. A ver si da tiempo de que mi hijo reciba el tratamiento”.
La señora Mercedes sí llora, con el mismo desconsuelo de hace 14 años cuando se hizo más evidente la incapacidad de su cuerpo.
A juzgar por el dolor que libera en los borbotones de lágrimas, se diría que llora porque en realidad su vida no ha sido sino una martirizante, lenta y angustiosa muerte.
Sin embargo, ella confiesa que es el miedo a que alguno de sus tres hijos haya heredado su enfermedad, pues es esta la razón que principalmente aceptan los especialistas en cuanto a las causas del padecimiento: mutaciones celulares que pueden ser espontáneas o hereditarias.
Mercedes y Omar son pacientes de la doctora Elena Escobar, una de los pocos médicos mexicanos que se han especializado en el tema.
Su trabajo se extiende hasta las labores más insospechadas como vender donas para conseguir recursos, obtener la donación de un camión para llevar y traer a algunos enfermos, o la organización de cursos para difundir información sobre las EN y de paso comprar, con el dinero recaudado, equipos para los pacientes.
“Cuando las distrofias musculares afectan la unión entre el músculo y el nervio inmovilizan la función motora, dice la doctora Escobar.
Agrega que estas enfermedades tienen un origen genético que hace que no se produzcan proteínas específicas importantes para la contracción muscular, la de Duchene más común en niños, es la carencia de una proteína que se llama distrofina, esto hace que los niños pierdan su fuerza rápidamente.
“Ellos son diagnosticados a los dos o tres años, quedan en silla de ruedas a los ocho o nueve, a los 15 tienen ya dificultad para respirar.
Lo más común, según la experiencia de la doctora, es que cuando un niño presenta este tipo de enfermedad tenga que enfrentarse a médicos cuya ignorancia rebasa su buena voluntad, entonces diagnostican pie plano, defectos de postura, anemia y una lista interminable de males que no tienen nada que ver con el padecimiento que, al contrario, avanza seguro.
En su ánimo por hacer más conocido este mal, Escobar ha encontrado un primer indicador: por semana al menos se registra un caso nuevo en el Hospital Nacional de Rehabilitación.
Él está sano
Hoy, doña Mercedes tiene 45 años de edad, da clases en dos escuelas, es licenciada en administración de empresas turísticas, está estudiando un diplomado y va a empezar una maestría. Lo que gana al mes no rebasa los cinco mil pesos y aunque cada vez depende de los demás para las cosas más cotidianas e ínfimas se aferra a la vida sorprendentemente.
Se levanta a las 4 de la mañana, se arrastra al baño donde se baña hasta donde alcanza, a veces alguien la ayuda a lavarse de la cintura para abajo. Regresa a su recámara despierta a alguien para que la vista desde ropa interior hasta la última prenda y luego se maquilla sola.
Antes de las 6 de la mañana la bajan en andas del segundo piso donde está su casa y a las 7 debe estar dando clases, se ha prohibido a sí misma ir al baño de esa hora hasta las 2 de la tarde en que se va a la otra escuela; los baños no están habilitados para gente con discapacidad.
Omar, por el contrario, no sufre o eso parece. Tiene un rostro casi inexpresivo, es blanco de piel muy blanca y le ha dicho a su papá que él no se siente enfermo; mientras no le duela el estómago o una muela él se considera sano y ve pasar los días impasiblemente sobre su silla de ruedas.
Así se genera
La enfermedad es generada por la mutación del gen DMD que produce la distrofina, una proteína importante para el músculo. Tiene un modo de herencia recesivo ligado al cromosoma X.
Es más frecuente en hombres que en mujeres. Ellas pueden tener la mutación sin presentar la enfermedad, pero están en riesgo de heredarla a sus hijos varones.
Sus síntomas son debilidad generalizada y degeneración muscular, que afecta primero a los músculos de las extremidades y el tronco.
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