Nueva medicina abre esperanza a niños con mal neurológico

Cuando Alberto Vargas y Laura Arias recibieron el correo, lloraron juntos como lo han hecho tantas veces desde que a dos de sus hijas les diagnosticaron una enfermedad neurodegenerativa, con sentencia de muerte incluida.

Pero esta vez las lágrimas fueron de alegría y esperanza. La Fundación Niemann Pick de España, les informó en ese correo electrónico de un medicamento con evidencia científica de ser efectivo en el tratamiento del mal que aqueja a su familia.

Aunque una de sus pequeñas, María Fernanda, ya murió, la esperanza de Alberto y Laura está centrada en su pequeña Valeria, de 12 años. Ella podría recibir los beneficios del miglustat (nombre de marca Zavesca), un inhibidor del colesterol con efectos positivos en frenar el avance de enfermedades causadas por el almacenamiento de lípidos en el organismo, sobre todo, en el sistema nervioso central.

Entre esas enfermedades se encuentra la de Niemann Pick, responsable de la muerte de María Fernanda y de las complicaciones en la salud de Valeria.

Este medicamento tendría la facultad de frenar las complicaciones causadas por esa enfermedad neurodegenerativa. Entre ellas, la ataxia (movimientos corporales descoordinados), parálisis ocular, degeneración cerebral, problemas de aprendizaje, espasticidad (rigidez muscular), dificultades para alimentarse y tragar, habla incoherente, pérdida de tono muscular, hipersensibilidad al tacto, y nubosidad corneal.

En el país podría haber entre 15 y 25 niños con el mismo diagnóstico de Valeria Vargas.

Expectativa. Hasta hace poco, Zavesca –nombre comercial— solo estaba recomendado para un trastorno similar al Niemann Pick, conocido como Gaucher tipo 1.

Todavía, la FDA (Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos) no recomienda su uso para menores de 18 años.

La casa fabricante de Zavesca (Actelion Pharmaceuticals), anunció el 30 de enero pasado, que el producto fue aprobado por la Unión Europea para el tratamiento de manifestaciones progresivas de pacientes adultos y pediátricos con Niemann Pick tipo C.

Sin embargo, según explicó el secretario de la Fundación Niemann Pick de España, Cristóbal Fernández Sola, investigaciones financiadas por esta organización concluyeron que Zavesca se puede utilizar con efectos positivos en pacientes con Niemann Pick, como Valeria.

“La Fundación ha realizado un trabajo de cuatro años sometiendo a un grupo numeroso de niños a un tratamiento con una autorización expresa de las autoridades sanitarias de nuestro país y una compleja serie de pruebas que han ido destinadas a buscar marcadores para medir la evolución o no de la enfermedad.

“Las conclusiones que se han derivado de este trabajo se trasladaron al Organismo que en Europa debe aprobar que una medicación se puede aplicar en humanos para una determinada enfermedad y fue aprobado Niemann Pick como una enfermedad que responde al tratamiento”.

“No cura la enfermedad, pero la frena”, manifestó Fernández en respuesta a un correo electrónico enviado por este diario.

Esta medicación, explicó Fernández, ya se incluyó en la seguridad social española y se hace partiendo del criterio del médico tratante, quien debe prescribir la dosis de acuerdo con el peso del niño.

“La Fundación no es que considere que es un logro importante, es que lo es. Es la primera vez que en el mundo hay una medicación contra el Niemann Pick”, sostiene Fernández.

El pediatra genetista Manuel Saborío Rocafort, quien dirige el Laboratorio Nacional de Tamizaje, del hospital Nacional de Niños, recomendó a los padres tener prudencia ante estas noticias.

Saborío está en una revisión exhaustiva de literatura científica pues, hasta ahora, él no ha recibido información que confirme esta opción para pacientes costarricenses con Niemann Pick.

Para Saborío es importante orientar bien a padres como Alberto y Laura, quienes hasta ahora solo han conocido sobre medidas paliativas para hacerle un poco más llevadera la vida a su hija.