Distrofia muscular de Duchenne

Enfermedad discapacitante y hereditaria que afecta a niños entre 2 y 12 años

Es la más grave de las distrofias musculares y es ocasionada por la ausencia en las células musculares de una proteína llamada distrofina.

Su causa es genética y se debe a la falta o mutación de un gen en el cromosoma X que transmitido por la madre y que se encarga de dar las órdenes a las células musculares para producir la proteína distrofina, que se encuentra normalmente en el interior de la membrana que rodea cada fibra muscular y cuya función es hacer que trabajen adecuadamente.

Normalmente, las fibras dañadas son reemplazadas por regeneración celular durante los primeros años de la enfermedad, pero esto tiene un límite y la degeneración supera las condiciones de regeneración.

Afecta a los hombres que por lo general heredan el gen de su madre y puede iniciar entre los 2 y 6 años de edad y su incidencia es de uno entre cada 5,000 niños nacidos. La herencia del gen dañado sin embargo proviene del padre que lo hereda a alguna de sus hijas o hijos.

Este proceso hereditario es un poco complejo, pero se ha identificado que:
- Solamente las mujeres son portadoras del gen dañado y pueden heredarla a los hijos varones.
- Solamente los varones afectados, pueden heredarla a sus hijas.
- Solamente los varones presentan los síntomas de la enfermedad, y son muy raras las mujeres que los presentan.
- Las probabilidades de que una mujer portadora, tenga un hijo varón afectado o una hija portadora, son del 50% por ciento.
- Aproximadamente un 30% por ciento de los casos, la enfermedad no es heredada por la madre, sino que se debe a una mutación del gen en el varón afectado.

Ataca a los varones que heredan el gene de sus madres y afecta progresiva, a veces lentamente y por periodos avanza rápidamente, principalmente el torso y los músculos de las extremidades, por lo que a corta edad, los niños tienen que utilizar silla de ruedas para transportarse.

La gravedad de esta enfermedad radica en que los músculos pectorales se debilitan de tal forma que producen insuficiencia respiratoria o pulmonía grave, lo que por lo general y entre los 20 y 30 años, los lleva a la muerte.

El avance de la enfermedad es diferente en cada niño, con ayuda de aparatos ortopédicos y terapia pueden caminar un poco más, sin embargo el promedio para dejar de hacerlo y utilizar silla de ruedas es de 12 años.

IMPORTANTE: El contenido de esta nota es informativo y no suple el diagnóstico médico, por lo que no nos hacemos responsables sobre su uso.